بررسی فراوانی کمبود آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناژ در نوزادان متولد شده در بیمارستان ولی عصر(عج)-تهران

کمبود گلوکز -6- فسفات دهیدروژناژ علاوه بر کم خونی همولیتیک باعث زردی و کرنیکتروس با سطوح پایین تر بیلی روبین نوزادی می شود. غربالگری نوزادان در بدو تولد از لحاظ فعالیت آنزیم از طریق آزمایش خون بند ناف جهت پیشگیری از بروز زردی های شدید و سکل های عصبی در کشورهای با شیوع بالا پیشنهاد شده است. هدف این مطالعه تعیین فراوانی نقص آنزیم در متولدین بیمارستان ولی عصر و ارتباط کمبود این آنزیم با متغیرهای جنس، سن حاملگی، زردی، همولیز، و کم خونی بود.
فعالیت آنزیم در نمونه خون بند ناف به روش فلورسانت لکه ای در 450 نوزاد متولد بیمارستان ولی عصر طی یک دوره 9 ماهه بررسی شد.
9 نوزاد (8 پسر و 1 دختر) نقص آنزیمی داشتند و فراوانی نقص آنزیم 2% بود. از نوزادان مذکور 6 نوزاد (66.7%) دچار زردی شدند. هیچکدام از موارد کمبود گلوکز -6- فسفات دهیدروژناژ، کم خونی نداشتند و تنها یک نوزاد شمارش رتیکولوسیت بالا داشت. کمبود گلوکز -6- فسفات دهیدروژناژ با جنس و زردی نوزاد ارتباط معنی داری داشت. بین کمبود آنزیم و سن حاملگی، هماتوکریت و شمارش رتیکولوسیت ارتباط معنی داری نبود.
فراوانی نقص گلوکز -6- فسفات دهیدروژناژ در متولدین بیمارستان ولی عصر 2% بود. به نظر می رسد که غربالگری فعالیت آنزیم در نوزادان بخصوص پسر از طریق خون بندناف در بدو تولد باارزش باشد.