Johanson-Blizzard syndrome: case report and importance of genetic counseling
Author(s):
Abstract:
Johanson-Blizzard syndrome is one of the rare forms of ectodermal dysplasia. The main manifestations are nasal alar hypoplasia, ectodermal scalp defects, growth retardation, varying degree of mental retardation, hypothyroidism, exocrine pancreatic insufficiency and congenital deafness. Focusing on these diverse clinical manifestations, with so many differential diagnoses for each sign, reveals the importance of genetic counseling in patients with multiple diverse clinical sign and symptoms.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:4 Issue: 2, 2007
Page:
760
magiran.com/p439353
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!