کاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری آتاکسی - تلانژیکتازی

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن ATM است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شیوه محدود است. در مواردی که پدر و مادر حامل جهش شناخته شده ای نیستند و جهش های مختلفی را به فرزندان خود منتقل می کنند، روش های غیرمستقیم با استفاده از نشانگرهای مولکولی تشخیص پیش از تولد را تسهیل می کند. در این مطالعه چهار نشانگر مولکولی (D11S2179، D11S1787، D11S535 و D11S1343)، در 19 بیمار از 12 خانواده مبتلا، از نقاط مختلف ایران، به کار رفت. با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، واکنش زنجیره ای پلی مراز (PCR) بر روی نمونه ها انجام شد و پس از جدا کردن نوارها، واسرشته اطلاعات به دست آمده، جهت بررسی الگوی وراثت در هر خانواده، تحلیل شد. در تمام خانواده ها جدا شدن آلل ها از الگوی وراثت مندلی تبعیت می کرد. تمام حاملان و بیماران با استفاده از نشانگرهای مولکولی یادشده تشخیص داده شدند. بنابراین می توان این روش را به طور مؤثری برای تشخیص پیش از تولد بیماری به کار گرفت.