غربال گری و تشخیص پیش از تولد: گزارش 12500 مورد آمنیوسنتز

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک به دست آمد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به تعداد محدود فرزند و احساس مسؤولیت در مورد سلامت جسمانی، عقلی و آموزش و پرورش فرزندان، راهکار جدیدی نیاز داشت. چون برای بیشتر بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود، پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های ناشی از آنها شدند. تشخیص زودهنگام این بیماری ها در سال 1934 شروع و اولین تشخیص پیش از تولد با روش آمنیوسنتز در سال 1967 گزارش شد. پیشرفت سریع دانش سیتوژنتیک و تولد ژنتیک ملکولی با رشدی سریع، تاسیس بخش تشخیص پیش از تولد را از ضروریات اولیه هر مرکز پزشکی معتبر قرار داد. اولین آزمایش پیش از تولد در ایران با روش آمنیوسنتز در سال 1367، با بیست سال تاخیر، انجام شد. اشکالات متعدد، مانند فقدان اجازه سقط درمانی، عدم آگاهی عمومی، به ویژه مسؤولان و پزشکان، از امکانات فراهم آمده و فقدان توان مالی خانواده ها برای تامین هزینه آزمایش ها، موانع بزرگی برای استفاده از این فناوری بودند. به تدریج بخش عمده این اشکالات رفع شد و در حال حاضر، مراکز متعددی در پهنه کشور در این زمینه فعالیت می کنند. در این مقاله فهرست کوتاهی از 15600 مورد تشخیص پیش از تولد با روش های آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و مانند آنها، شامل 13225 مورد بررسی ناهنجاری های کروموزومی، 1786 مورد هموگلوبینوپاتی ها، 283 مورد میوپاتی ها، 197 مورد بیماری های متابولیک، 171 مورد تکرار نوکلئوتیدهای سه تایی، 32 مورد بیماری های نادر و 8 مورد بیماری های پوست ارائه می شود. در بین 6473 آمنیوسنتز انجام شده (از 2/12/1385 تا 22/1/1388) برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی، جمعا 230 مورد (6/3%) ناهنجاری کروموزومی و 12 مورد (2/0%) شکست در پاسخ گویی دیده شد. در بقیه موارد، جز موارد ناچیزی که به علل متخلفی به سقط خودبه خود منجر شدند؛ بارداری بانوان باردار با آرامش خاطر ادامه یافت. نمونه برداری از مایع آمنیون و جفت توسط متخصصان مجرب انجام می شود و عوارض آن بسیار ناچیز (2/0%) و اشتباه در گزارش نهایی نزدیک به صفر است. واژه های کلیدی: تشخیص پیش از تولد؛ آمنیوسنتز؛ نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)؛ پیشگیری از بیماری های ارثی.