جهش های رایج اگزونهای 10 و 11 پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید مبتلایان ایرانی

سرطان مدولاری تیرویید (MTC) به دو صورت تک گیر یا ارثی بروز می کند. نقش مهم جهشهای پروتوآنکوژن RET در پیدایش MTC به خوبی مشخص شده است. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع جهشهای رایج اگزون های 10 و 11 پروتوآنکوژن RETدر افراد مبتلا به MTC و اعضای خانواده ی آنان در جمعیت ایرانی است.
در این پژوهش تعداد 97 نفر شامل 76 فرد مبتلا به MTC و 21 نفر اعضای خانواده ی بیماران با میانگین سنی 32 سال (با انحراف معیار 3/15 سال) و نسبت زن به مرد 1/1 به 1، مورد بررسی قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از نمونه ی خون محیطی افراد به روش نمک اشباع-پروتئینازK انجام گرفت و اگزون های 10 و 11 پروتوآنکوژن RET با استفاده از روش PCR تکثیر شد. سپس محصولات PCR در معرض آنزیم های محدود کننده ی معین قرار گرفته و الگوی پلیمورفیسم طول قطعات حاصل از عمل آنزیمهای محدود کننده (RFLP) روی ژل پلی آکریل آمید بررسی گردید.
با بررسی الگوهای حاصل از RFLP برای جهشهای شایع اگزونهای 10 و 11 پروتوآنکوژن RET در 97 فرد مورد مطالعه، 13 جهش در این دو اگزون شناسایی شد. از این تعداد، 8 جهش مربوط به کدون 634 (اگزون 11) و 5 جهش مربوط به کدون 618 (اگزون 10) بود. تعداد جهشها در افراد بیمار 12 مورد و در اعضای خانواده ی آنان 1 مورد بود.
نتایج این پژوهش نشان میدهد شیوع جهش در اگزونهای 10 و 11 پروتوآنکوژن RET در بیماران ایرانی مبتلا به MTC و اعضای خانواده ی آنان نسبتا بالا است (4/13%). براین اساس، بررسی وجود جهشهای رایج پروتوآنکوژن RET در تمامی بیماران ایرانی مبتلا بهMTC و خانواده ی آنان توصیه میشود. همچنین مطالعه دقیقتر بیماران از نظر وجود جهشهای پروتوآنکوژن RET در سایر اگزونها نیز در آینده باید مورد بررسی قرار گیرد.