غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در تهران و دماوند: گزارشی از یافته های توصیفی و اتیولوژیک 80 - 1376

به دنبال رفع کمبود ید در کشور، غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید در سال 1376 در مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم مجددا آغاز شد. در این گزارش میزان بروز و یافته های اتیولوژیک موثر بر بروز بیماری ارزیابی شده است.
از اسفند 1376 تا خرداد 1380، غلظت TSH نمونه های خون خشک شده بندناف گردآوری شده از هفت بیمارستان شهر تهران (40 ماه) و شبکه بهداشت و درمان دماوند (12 ماه) با روش IRMA اندازه گیری شد. موارد با TSH≥20mU/L بند ناف فراخوان شدند. تشخیص بیماری بر اساس مقادیر مرجع برای پارامترهای سرمی TSH و T4 متناسب با سن نوزادان بود. در نوزادان هیپوتیرویید، درمان جایگزینی با لووتیروکسین بلافاصله به میزان 10-15μg/kg/d آغاز شد.
از 20107 نوزاد 256 نفر دارای TSH≥20mU/L بندناف (میزان فراخوان 3/1%) و 22 نوزاد هیپوتیرویید بودند (یک در هر 914 تولد). میانه ید ادراری در 50 نوزاد فراخوان شده و 47 مادر به ترتیب برابر با 37.5μg/dL و 21 بود.
سابقه مصرف داروها و گواتروژن ها در مادران در دوران بارداری منفی بود. نسبت شانس (Odds ratio) هیپوتیروییدی در ازدواجهای فامیلی به غیرفامیلی و خطر بیماری (Risk of disease) در ازدواجهای فامیلی به ترتیب برابر با 6.9 و 0036/0 برآورد شد. دیس ژنزی تیرویید در 10 نوزاد مشاهده شد (یک در هر 2011 تولد).
برآورد بروز کم کاری مادرزادی تیرویید و دیس ژنزی تیرویید حاکی از شایع بودن این بیماری در ایران است. ازدواجهای فامیلی یکی از دلایل افزایش میزان بروز به دست آمده در مطالعه فعلی به شمار می آید.