فراوانی کمبود آنزیم گلوکز 6 - فسفات دهیدروژناز در نوزادان مبتلا به هیپربیلی روبینمی

یکی از تظاهرات بالینی هیپربیلی روبینمی، یرقان است و معمولا هنگامی بروز می نماید که مقدار بیلی روبین سرم خون بیش از mg/dl 7 باشد. این افزایش موقت بیلی روبین به علت همولیز گلبولهای قرمز است. کمبود فعالیت آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) از عوامل مهم بروز هیپربیلی روبینمی پاتولوژیک در نوزادان است. خطر ابتلا به کمبود فعالیت این آنزیم در کشور ایران نیز قابل توجه است. با توجه به مرگ آور بودن کمبود این آنزیم و نیز امکان بروز صدمات شدید نورولوژیک، تعیین زود هنگام کمبود آنزیم G6PD در نوزادان مبتلا به یرقان اهمیت دارد. در این مطالعه فراوانی کمبود این آنزیم در نوزادان مورد بررسی قرار گرفت. افراد مورد مطالعه شامل 1500 نوزاد مبتلا به هیپربیلی روبینمی بودند که در بیمارستانهای آموزشی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی ایران متولد شدند.تعیین میزان فعالیت آنزیم G6PD در خون حاوی (EDTA) EDETATE Calcium Disodium و با استفاده از روش “Spot test” و احیا NADP به NADPH با دی کلروفنول انجام گردید.
از 1500 نوزاد مبتلا به هیپربیلی روبینمی، 240 نوزاد با کمبود فعالیت G6PD متولد شدند و از میان آنها، 200 نوزاد پسر و 40 نوزاد دختر بودند. این نتایج نشان می دهند که 16% جمعیت مورد مطالعه دچار کمبود فعالیت G6PD بودند. کمبود فعالیت آنزیم در پسرها بطور معنی داری بیشتر از دختران بود(001/0 P<). کمبود فعالیت G6PD در نوزادانی که والدینشان ازدواج فامیلی داشته اند به مراتب بیشتر بود(001/0 P<).
بیلی روبین تام سرم خون در 4/43% نوزادان برابر mg/dl 04/1 ± 15، بیلی روبین مستقیم در 36% نوزادان برابر mg/dl 25/0 ± 25/1 و مقدار هموگلوبین در 4/36% آنها برابر g/dl 09/1 ± 17 بود. تظاهر هیپربیلی روبینمی در نوزادان مبتلا به کمبود فعالیت G6PD بیشتر در روز اول تولد بود.