نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا 80 است. علت این نشانگان، هم در موارد تک گیر و هم در موارد وراثتی، شکستگی بازوی کوتاه کروموزوم 7 است. در این گزارش، پسر 3 ساله ای با علائم عقب ماندگی ذهنی، چشم های پف آلود، لب های کلفت و مشکلات قلبی معرفی می شود. آزمایش FISH تشخیص نشانگان ویلیامز را تایید کرد.