جهش های رایج در اگزون 10 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیروئید

سرطان مدولاری تیرویید 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را در بر می گیرد. نقش مهم جهش های پروتوآنکوژن RET در پیدایش MTC به خوبی مشخص شده اس ت. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع 7 جهش ژرم لاین رایج اگزون 10 پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به MTC در جمعیت ایرانی بود.

این مطالعه از نوع توصیفی در سال 1388 تا 1389 انجام شد. جمعیت مورد مطالعه شامل 217نفر از بیماران مبتلا به MTC و خویشاوندان درجه اول آنان بود که به روش نمونه گیری آسان انتخاب شدند. محتوای DNA ژنومی خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز کا استخراج شد. به منظور شناسایی جهش های مورد نظر در اگزون 10 پروتوآنکوژن RET از روش PCR-RFLP استفاده شد.

بین افراد مورد مطالعه (نسبت زن به مرد 4:1/1، میانگین سن 8/15 ± 4/33 سال) با بررسی الگوهای حاصل از RFLP، 9 جهش در اگزون 10پروتوآنکوژن RET شناسایی شد. از این تعداد، 7 جهش مربوط به کدون 618 و 2 جهش مربوط به کدون 620 بود. در کدون 618 اگزون 10 بیشترین جهش مربوط به تغییر اسید آمینه سیستئین به فنیل آلانین بود. در کدون 611 نیز جهشی یافت نشد.

شیوع جهش در اگزون 10 پروتوآنکوژن RET در جمعیت مورد مطالعه 6% است. بر این اساس، بررسی وجود جهش های رایج پروتوآنکوژن RET در بیماران و خانواده آنان به ویژه در سایر اگزون های مستعد به جهش (16،15،14،13،11) به روش دقیق تعیین توالی DNA توصیه می شود