فراوانی جهش های M34T،167delT، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی

جهش در ژن GJB2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delG، 167delT، M34Tو 235delCدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود.
129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند. تکنیک های ASO-PCR و PCR-RFLPبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد.
در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر و بقیه (11/34 درصد) به صورت فامیلی بودند. 6 بیمار از 8 بیمار با جهش 35delG و 1 بیمار با جهش 235delC، حاصل ازدواج فامیلی بودند. جهش 35delG در 8، جهش های 167delT و M34T در هیچکدام و جهش 235delC در 1 خانواده مشاهده شد. به عبارت دیگر 13 کروموزوم از 258 کروموزوم، حاوی جهش 35delG بودند. برای جهش 35delG، 5 نفر هموزیگوت و سه نفر هتروزیگوت بودند. یعنی در حدود 04/5 درصد از بیماران جهش 35delG علت اصلی ناشنوایی می باشد. 1کروموزوم از 258 کروموزوم (39/0 درصد) جهش هتروزیگوت 235delC را داشت.
می توان نتیجه گرفت که ژن و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی دخیل می باشند.