بررسی فراوانی جهش های ژن P53 در بیماران مبتلا به سرطان حنجره در کرمان

سرطان حنجره دومین سرطان شایع دستگاه تنفسی بعد از سرطان ریه می باشد. سرطا ن زایی یک روند پیچیده چند مرحله ای می باشد؛ ژنتیک مولکولی شواهدی را فراهم آورده است که نشان می دهد فعال شدن پروتوانکوژن و از بین رفتن یا غیرفعال شدن (TSG (Tumor suppressor gene در بدخیمی های متعددی وجود دارد. یکی از TSG های شناخته شده در سرطان های سلول سنگفرشی سر و گردن، ژن P53 می باشد که در فعالیت های مهاری رشد سلول نقش دارد؛ به نحوی که وقتی P53 حذف یا خاموش شود، سلول یک برتری رشد انتخابی پیدا می کند و تبدیل به سرطان می شود. در بدخیمی هایی که جهش در P53 اتفاق می افتد، بیماران پاسخ درمانی ضعیف تر و طول عمر کمتری دارند. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش ژن P53 در بیماران مبتلا به سرطان حنجره و انتخاب روش درمانی مناسب برای این بیماران بود.
برای نمونه های مورد آزمایش از بلوک های پارافینه 52 بیمار، که تحت عمل برداشتن حنجره به علت سرطان قرار گرفته بودند، استفاده شد. جهش ژن P53 در تمام طول ژن از اکزون 1 تا 12، با روش (MLPA (Multiple ligation probe amplification مورد بررسی قرار گرفت.
در 8/80 درصد از 52 نمونه مورد استفاده، جهش ژن P53 مشاهده گردید که 6/59 درصد موارد به صورت حذف (Deletion) در اکزون های 1، 3، 6، 9 و 12 بود؛ 2/21 درصد موارد نیز به صورت افزایش (Duplication) در اکزون های 1، 2، 7، 8 و 11 رخ داده بود. در مواردی هم حذف هم زمان در بیش از یک اکزون و همین طور اضافه شدن هم زمان در بیش از یک اکزون مشاهده گردید.
با توجه به نتایج این مطالعه و این که تشخیص قطعی سرطان حنجره با انجام نمونه برداری و بررسی بافت شناسی انجام می شود، پیشنهاد می گردد که در تمامی نمونه برداری های انجام شده جهش ژن P53 بررسی شود و با توجه به نتیجه این بررسی، در مورد انتخاب روش درمانی مناسب برای بیماران تصمیم گیری گردد.