فصلنامه آزمایشگاه و تشخیص
پیاپی 44 (تابستان 1398)

سندروم آنتی فسفولیپید  (APS)یک بیماری اتو ایمیون سیستمیک است. ظاهر شدن آنتی بادی های ضد فسفولیپیدی از قبیل آنتی بادی علیه بتا 2- گلیکوپروتئین I (β2GPI) و بازدارنده لوپوس با واکنش آنتی ژن- آنتی بادی در سطح سلول های مختلف منجر به علائم بالینی گوناگون از قبیل ترومبوز شریانی و وریدی، سقط مکرر، ترومبوسیتوپنی، اختلالات نورولوژیک و قلبی می گردند. در سال های اخیر کشف مکانیسم و پاتوفیزیولوژی آسیب های ناشی از سندرم ضد فسفولیپید دریچه های جدیدی برای شناخت بهتر این سندروم و تفسیر بهتر آزمایش های این سندروم باز کرده است.

در صورتی که بر اساس نمای ظاهری ناخن، اونیکومایکوزیس مطرح و مورد تردید باشد، برای تایید آن اقدامات آزمایشگاهی نظیر آزمایش مستقیم میکروسکوپی و کشت مورد نیاز است. زیرا درمان نیازمند استفاده طولانی مدت از عوامل دارویی سیستمیک است که خود دارای عوارض جانبی می باشند. در این ارتباط، یکی از مشکلات شایع و معمولی تکنیک نامناسب نمونه برداری ناخن است که باعث از دست دادن اطلاعات اساسی می شود. همچنین استفاده از ترمینولوژی نا آشنا که در گزارش نتایج کشت به کار می رود ممکن است موجب سر درگمی پزشکان شده و منجر به تفسیر غلط و مانع از تصمیم گیری برای اقدام درمانی مناسب گردد.

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است، چرا که بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند. در واقع بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می کنند. همچنین تالاسمی و هموفیلی به راحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشند.
امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.
 به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و DNA جنینی و همین طور بررسی خون مادر و... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.
 اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) و بررسی روی جنین قبل از کاشت (PGD) در حاملگی های انجام شده با IVF اشاره کرد.

هیپراگزالوری به حالتی گفته می شود که دفع اگزالات از طریق کلیه ها بیش از حد طبیعی می باشد. دو نوع هیپراگزالوری که از نظر کلینیکی متفاوتند به نام های هیپراگزالوری اولیه و هیپراگزالوری ثانویه شرح داده شده اند. هیپراگزالوری اولیه یک اختلال ژنتیکی به واسطه کمبود فعالیت آنزیم ایجاد می گردد و حال آن که هیپراگزالوری ثانویه به لحاظ مصرف بیش از حد غذایی اگزالات و یا پیش سازهای اگزالات ایجاد می شود. هیپراگزالوری اولیه به سه دسته اصلی تقسیم شده است. نوع 1 شکل متداول آن ها است که حدود 80 در صد هیپراگزالوری اولیه را به خود اختصاص داده است. نقص ژنتیکی در هیپراگزالوری نوع 1 به دلیل کمبود فعالیت آنزیم پراکسی زومی L – alanine glyoxylate aminotransferase (AGT) می باشد که نتیجه آن افزایش ذخیره گلی اگزالات در بدن است که به اگزالات تبدیل می گردد. عامل ایجاد نوع 2 هیپراگزالوری کمبود فعالیت آنزیم / hydroxy pyruvate reductase   glyoxylate reductase  می باشد. از مشخصات نوع 2 تشکیل سنگ های کلیوی، تشکیل سنگ های کلسیمی در کلیه و آخرین مرحله بیماری کلیوی می باشد. نوع 3 با شروع تشکیل سنگ های اگزالات عود کننده در دوران کودکی و یا در زمان بلوغ مشخص می گردد و بیماران با سنگ های اگزالات کلسیم در کلیه ها و از بین رفتن اعمال کلیوی مواجه می شوند.
برای درمان و جلوگیری از عود علائم مصرف مقدار زیاد مایعات در تمام ساعات شبانه روز و استفاده از یک نوع مهار کننده عمل کریستالیزه شدن اگزالات کلسیم توصیه شده است.

وینگلا امریکانا (Ewingella americana) یک باکتری گرم منفی، تخمیر کننده لاکتوز، کاتالاز مثبت و اکسیداز منفی است.  نخستین بار توسط Grmanet.al در سال 1983 به عنوان یک گونه و جنس جدید از خانواده انتروباکتریاسه کشف شد.

با توجه به افزایش روز افزون مبتلایان به ایدز و مرگ و میر ناشی از آن، درمان بحث بسیار مهمی برای جلوگیری از این میزان است که آن هم وابسته به تشخیص زود هنگام و دقیق می باشد. در حال حاضر روش های تشخیصی  از جمله کشت ویروس، تست های سریع و وسترن بلات و... برای این عفونت وجود دارند که از بین آن ها HIV RNA TESTING خصوصا APTIMA HIV RNA ASSAY و تست های EIA نسل چهارم که علاوه بر آنتی بادی های IgG و IgM می تواند آنتی ژن P24 را نیز تشخیص دهد، از حساسیت و اختصاصیت بالایی برخوردارند که توسط سازمان های FDA و CDC توصیه و تایید شده اند. روش تشخیصی دیگری که نسبتا جدید می باشد، اندازه گیری اختلاف میزان MIRNA هاست که این ها بیومارکر هایی پایدار، قابل شناسایی، قوی و مقرون به صرفه می باشند و برای تشخیص و پیش آگهی و پیگیری روند بیماری مناسب هستند.

مقالات مربوطه با استفاده از کلید واژه ها در بازه سال های 1988 تا 2019 در پایگاه های اطلاعاتی  PubMed, Sciencedirect, Karger, Googlescholar و Embase جستجو و بررسی شد که 31 مقاله مرتبط در این مطالعه مورد استفاده قرار گرفت.