بررسی ژنتیکی ژن TTF2 در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ناشی از دیس ژنزی غده ی تیرویید

فاکتور رونویسی تیرویید 2 (Thyroid transcription factor 2 یا TTF2) که با نام FOXE1 نیز شناخته می شود، یکی ازپروتئین های کاندیدی است که در نمو غده ی تیرویید نقش دارند. نقص در این ژن در تعدادی از بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ناشی از دیس ژنزی غده ی تیرویید (Thyroid dysgenesis یا TD)، گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیون های ژن مذکور در این بیماران بود.
در این مطالعه، تمام ناحیه ی کدکننده ی ژن TTF2 در 50 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، با روش تعیین توالی مستقیم مورد مطالعه قرار گرفت. موتاسیون ها در TTF2 پس از تکثیر ژن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (Polymerase chain reaction یا PCR) و به روش تعیین توالی مستقیم بررسی شد. بررسی موتاسیون ها برای هر اگزون TTF2 با پرایمرهای مجاور تمام ناحیه ی کدکننده انجام گرفت.
هیچ موتاسیونی در ژن TTF2 مشاهده نگردید. بررسی ها وجود پلی مورفیسمی را در سروتونین 273 (TCC.TCT) در 74 درصد بیماران نشان داد. به علاوه، طول تکرار آلانین در TTF2 در تعداد قابل توجهی از بیماران TD ما 14 عدد بود.
این نتایج می تواندارتباط احتمالی طول توالی تکراری پلی آلانین در TTF2 را در ایجاد استعداد ژنتیکی برای TD را مطرح نماید.