بررسی کارامدی پروتکل های غربالگری کشوری برای شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی با آزمایشات والدین مبتلایان به تالاسمی ماژور و اینترمدیا

تالاسمی بتا (β-thalassemia)، اختلالی است که به واسطه کاهش یا عدم ساخت زنجیره های هموگلوبین بتا به وجود می آید و توارث آن به شکل اتوزوم مغلوب می باشد. برنامه قبلی پیشگیری از تالاسمی بتا از دهه هشتاد در ایران اجرایی شد و با کاهش چشمگیر موالید مبتلا به فرم شدید و متوسط بیماری همراه بود و به واسطه بهبود هزینه-اثربخشی برنامه جدید اخیرا در کشور اجرایی شد. چون هدف اصلی هر دو برنامه کاهش موالید مبتلا می باشد لذا، تصمیم گرفته شد تا در این مطالعه به مقایسه این دو برنامه ازنظر قدرت شناسایی متولدین مبتلا  پرداخته شود.

این مطالعه از نوع مقطعی و با روش تصادفی ساده انجام گردید. با مراجعه به بخش بایگانی بیمارستان حضرت علی اصغر تعداد 72 پرونده بیماران مبتلا به تالاسمی (36 مورد ماژور و 36 مورد اینترمدیا) استخراج شدند. در کلیه پرونده ها، آزمایش شمارش کامل خون و الکتروفورز هموگلوبین والدین کودکان مبتلا موجود بود و بر اساس آن اطلاعات مورد نیاز شامل مقادیر مارکرهای خونی MCV،MCH ،HbA2 ، RBC، Hb و همچنین  شاخص سن و جنس والدین در چک لیست وارد شده و مورد آنالیز تحلیلی قرار گرفت. برای تجزیه و تحلیل آماری داده ها از نرم افزار SPSS ویرایش 20 و SAS ویرایش 1.9 استفاده شد.

بر اساس نوع تشخیص (تالاسمی ماژور یا اینترمدیا) و با به کارگیری پروتکل جدید غربالگری و تعیین خطر ابتلا به تالاسمی، 7/89% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا محسوب شدند. همچنین بر اساس پروتکل معمول تعیین گروه پرخطر، 6/96% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا قرار گرفتند. همچنین بدون به کارگیری همگلوبین الکتروفوروز، 7/89% برای تالاسمی ماژور و100% در تالاسمی اینترمدیا طبقه بندی شدند. با در نظر گرفتن محدوده RBC طبیعی 0.4 تا 5/5 برای کودکان، موارد آنمی در 5/67% گزارش شده بود. در بین والدین نیز با در نظر داشتن محدوده RBC نرمال بین 7.4 تا 1.6، موارد آنمی در مرد و زن به ترتیب برابر 5/37% و 20% برآورد شد. همچنین موارد RBC بالاتر از حد طبیعی به ترتیب برابر 5/47% و 5/22% بود. به عبارت دیگر، در مردان تنها 15% و در زنان 5/57% با RBC طبیعی مواجه بودند.

 با توجه به نتایجی که در این مطالعه حاصل شد، استفاده از پروتکل های اولیه به دلیل ارزان تر بودن و تشخیص دقیق تر موارد پرخطر برای بتا تالاسمی همچنان ارجحیت داده می شوند. ضمنا، به دلیل شیوع بالای اختلالات هماتولوژیک به ویژه آنمی در این افراد، اجرای پروتکل رفع آنمی در این افراد طبق پروتکل کشوری اکیدا توصیه می شود.