گزارش یک مورد تاخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل

فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهم ترین علائم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس استوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک ها پف آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماهه ای بودکه به دلیل تاخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تاخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک های پف آلود، ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی ساکاریدوری وجود نداشت.