دکتر اسکندر تقی زاده
-
Cystinuria is an autosomal recessive disorder in which the renal reabsorption of cystine, arginine, lysine and ornithine are disturbed. The two genes, the pathogenic forms of which are responsible for the disorder, are SLC7A9 and SLC3A1. In this study, we describe a disease that has a new c.916A> T variant (p. K306 *) in exon 5 of the SLC3A1 gene. This variant results in the NMD phenomenon in which the protein product is not produced because of mRNA destruction. In 2020, blood sample of a 41-yr-old man from east Azerbaijan, Iran together with his parents were collected to be studied. PCR and direct sequencing were performed to detect the possible SLC3A1 variant. Whole-gene sequence analysis done by Mutation surveyor Software revealed a novel nonsense homozygous variant in exon 5 of the gene. Parental Sequence Analysis shows that they are heterozygous. According to ACMG guideline, this variant is considered as pathogen. Finding serious mutations can allow rapid screening for cystinuria by analyzing common mutations. It should also be considered as a pathogenic variant in patients’ cystinuria.
Keywords: Cystinuria, Kidney stone, Iran -
رگ زایی یا آنژیوژنز فرایندی است که طی آن عروق خونی جدید به وجود می آیدمی آید و این پروسه نقش مهمی در فرایند هایفرایندهای طبیعی بدن دارد. همچنین رگ زایی در سلول های سلول های توموری زمینه رشد بیشتر این سلول هاسلول ها را به دنبال دارد و منجر به متاستاز آن هاآن ها می گرددمی گردد. این فرایند شامل مهاجرت ، تکثیر و تمایز سلول هایسلول های اندوتلیال استمی باشد. یکی از ایده هایایده های جدید درمانیدر مانی در سلول هایسلول های توموری که توجه دانشمندان را به خود جلب کرده است مهار فرایند رگ زایی در بیماران سرطانی است و دانشمندان امیدوارند در سال هایسال های آتی به راهکارهای موثری موثری در این زمینه برسند. هدف از این مطالعه بررسی نقش رگ زایی در متاستاز سلول هایسلول های توموری و تبیین راهکارهای درمانی در این مورد استمی باشد.
کلید واژگان: رگزایی, تومور, متاستازAngiogenesis is a process in which new blood vessels produced from old vessels and this process plays an important role in the natural processes in body. Also, angiogenesis in tumor cells leads to further growth of these cells and leads to their metastasis. This process involves migration, proliferation and differentiation of endothelial cells. One of the new ideas that attracted the attention of scientists is to inhibit the angiogenesis process in cancer patients. Scientists are hoping that this method leading to a tumor cells therapy. The purpose of this study was to review the role of angiogenesis in metastasis of tumor cells with a therapeutic approach.
Keywords: Angiogenesis, Tumor, Metastasis -
زمینه و هدفسقط مکرر عبارت از تشیخص بالینی وقوع 3 یا بیش ازآن سقط خود به خودی است که فاکتورهای متعددی از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی در آن دخالت دارد. در این میان ژن سولفاتار1 انسانی در رشد و نمو جنین نقش دارد. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم rs2623047 ژن سولفاتاز1 در زنان با سقط مکرر مراجعه کننده به مرکز ناباروری یزد و مقایسه آن با زنان نرمال از نظر باروری است.روش بررسیدر این مطالعه مورد شاهدی 65 زن سالم به عنوان گروه شاهد و 35 زن مبتلا به سقط مکرر به عنوان گروه مورد وارد مطالعه شدند. از افراد هر دو گروه نمونه خون گرفته شد و با استفاده از روش دستی کم نمک DNA آنها استخراج شد و تکثیر قطعه دارای پلی مورفیسم rs2623047 از ژن سولفاتاز1 با روش PCR انجام شده و با استفاده از آنزیم BstNI عمل هضم آنزیمی صورت گرفت. داده ها با آزمون آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل شدند.یافته هاژنوتیپ GG در افراد گروه مورد 9/42 درصد و در افراد گروه شاهد 5/18 درصد بود (003/0=p). در حالی که ژنوتیپAG در افراد گروه شاهد 9/56 درصد و در افراد گروه مورد 1/37 درصد بود(003/0=p).نتیجه گیریتغییرات ژنتیکی در ژن سولفاتاز1 ممکن است دارای یک نقش در تکامل جنین در زمان حاملگی باشد و مطالعات گسترده تر با تعداد نمونه های بیشتر همراه با دیگر پلی مورفیسم های موجود در این ژن می تواند کمک کننده باشد.
کلید واژگان: پلی مورفیسم, سقط مکرر, سولفاتاز1Background and Aimrecurrent miscarriage is defined as accruing of at least 3 clinical spontaneous abortions or more. Several factors including genetic and environmental factors are involved in it. Among them, sulftase1 gene rs2623047 has a role in the human embryonic development. The purpose of this study was to evaluate sulftase1 gene rs2623047 polymorphism in women with recurrent abortions referred to the infertility center of Yazd, Iran.MethodsIn the present case-control study, sixty-five healthy women were selected as controls and thirty-five women with recurrent miscarriage were included as cases. Blood samples were taken from both groups manually, using a low-salt DNA extraction and amplified fragment polymorphism rs2623047 1 sulfatase gene made by PCR and enzymic digestion conducted using BstNI enzyme. Results were analyzed using the chi-square test.ResultsGG genotype in cases were 42±9% and in control group 5/18% respectively (p=0.003). While the AG genotype in the control group was 9.56% and in the cases 1.37% (p=0.003).ConclusionsGenetic variation in sulfatase 1 gene may have a role in embryonic development during pregnancy and larger studies with more samples along with other polymorphisms in this gene may be helpful.Keywords: Polymorphism, Recurrent miscarriage, Sulftase1
- این فهرست شامل مطالبی از ایشان است که در سایت مگیران نمایه شده و توسط نویسنده تایید شدهاست.
- مگیران تنها مقالات مجلات ایرانی عضو خود را نمایه میکند. بدیهی است مقالات منتشر شده نگارنده/پژوهشگر در مجلات خارجی، همایشها و مجلاتی که با مگیران همکاری ندارند در این فهرست نیامدهاست.
- اسامی نویسندگان همکار در صورت عضویت در مگیران و تایید مقالات نمایش داده می شود.