به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

تنها با پرداخت 70 هزارتومان حق اشتراک سالانه به متن مقالات دسترسی داشته باشید و 100 مقاله را بدون هزینه دیگری دریافت کنید.

برای پرداخت حق اشتراک اگر عضو هستید وارد شوید در غیر این صورت حساب کاربری جدید ایجاد کنید

عضویت

جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « ناهنجاری مادرزادی » در نشریات گروه « پزشکی »

  • محمدنصیر همتیان، آزاده شعبانی، سیده نوشین قلندرپورعطار، صدیقه حنطوش زاده، سیده مژگان قلندرپورعطار
    مقدمه

     بندناف تک شریانی، شایع‌ترین ناهنجاری تکاملی بندناف است و شیوع این ناهنجاری در بارداری دوقلویی، اتصال ولامنتوز بندناف، در دو سر طیف سنی مادر، با مصرف سیگار، ابتلای مادر به دیابت، فشارخون و یا بیماری صرع افزایش می‌یابد. از آن‌جا که عوامل نژادی و ژنتیک در ایجاد این اختلال موثر شناخته شده‌اند و از سویی مطالعه مشابهی در کشور ایران وجود نداشت، بر آن شدیم تا به بررسی موارد بندناف تک شریانی تشخیص داده شده دردوران قبل از تولد و ویژگی‌های مادری و جنینی مرتبط بپردازیم تا بتوانیم شواهد معتبری برای جامعه‌ی خود در این زمینه به دست آوریم.

    شیوه‌ی مطالعه:

     این مطالعه‌ی مقطعی- توصیفی از نوع گذشته‌نگر بر روی مادران دارای جنین مبتلا به بندناف تک شریانی در سن حاملگی 18 تا 24 هفته، که به مطب یک پریناتولوژیست در بازه‌ی زمانی خردادماه 1398 تا فروردین ماه 1401جهت انجام بررسی تکمیلی مراجعه کرده بودند، انجام شد.

    یافته‌ها: 

    در طی دوره‌ی مطالعه 67 جنین مبتلا به بندناف تک شریانی تشخیص داده شده بود. میانگین سن مادران، سن حاملگی، شاخص توده‌ی بدنی مادران به ترتیب 5/83 ± 32/29 سال (محدوده‌ی 19 تا 42 سال)، 1/57 ± 18/89 هفته و 4/54 ± 26/46کیلوگرم بر مترمربع بود. 59/7 درصد جنین‌ها پسر و 40/3 درصد آن‌ها دختر بودند. در 33 مورد (49/2 درصد) ناهنجاری همراه دیگری در سونوگرافی وجود نداشت و در سایر موارد کیست شبکه‌ی کورویید (6 مورد) و کانون اکوژن قلبی (6 مورد) شایع‌ترین یافته کشف شده بودند. همچنین در 16 جنین بیش از یک یافته غیرطبیعی در سونوگرافی مشاهده شد. ولی در هیچ یک از موارد بندناف تک شریانی ایزوله اختلال رشد داخل رحمی مشاهده نشد. ‌

    نتیجه‌گیری:

     هم راستا با مطالعات قبلی ناهنجاری‌های قلبی، گوارشی و کلیوی شایع‌ترین ناهنجاری‌های همراه بود. همچنین نقص دیواره بین بطنی از نوع عضلانی شایع‌ترین اختلال مشاهده شده در اکوکاردیوگرافی در جمعیت مورد مطالعه بود. در مواردی که سایر اختلالات در همراهی با بندناف تک شریانی وجود داشته باشد، اختلال رشد داخل رحمی زودرس نیز قابل انتظار است.

    کلید واژگان: بندناف تک شریانی, اکوکاردیوگرافی جنین, آنومالی اسکن, ناهنجاری مادرزادی, اختلال کروموزومی}
    Mohammad Nasir Hematian, Azadeh Shabani, Seyedeh Noushin Ghalandarpoor-Attar, Sedegheh Hantoshzadeh, Seyedeh Mojgan Ghalandarpoor-Attar
    Background

    Single umbilical artery is the most common developmental malformation of the umbilical cord. Its prevalence increases by multiple pregnancy, velamentous cord insertion, older maternal age, cigarrete smoking, maternal diabetes, hypertension or epilepsy. Since ethnic and genetic factors have been contributed to single umbilical artery occurrence and there is no similar study in Iran, we decided to evaluate fetuses with single umbilical artery diagnosis and describe maternal and fetal characteristics.

    Methods

    This was a retrospective cross sectional study conducted on pregnant women having fetuses diagnosed with single umbilical artery at gestational age of 18 to 24 weeks referring to the perinatologist during 2019-2022. Data was analyzed by appropriate analytic tests were applied.

    Results

    During study period, 67 fetuses had been diagnosed with single umbilical artery. Mean values of maternal age, gestational age, body mass index were 32.29 ± 5.83 years, 18.89 ± 1.57weeks, and 26.46 ± 4.54 kg/m2, respectively. 59.7% of fetuses were male and 40.3% were female. 33 cases (49.2%) had no other associated malformations and choroidal cysts and intra-cardiac echogenic focies were the most prevalent abnormalities. As well, in 16 cases more than one malformation were detected. In cases with isolated single umbilical artery, no intrauterine growth retardation was evident.

    Conclusion

    Inline with previous studies, cardiac, gastrointestinal and renal malformation are the most common associated abnormalities seen in single umbilical artery malformation and in the presence of multiple anomalies intrauterine growth retardation is expected

    Keywords: Single umbilical artery, Fetal echocardiography, Anomaly scan, Congenital malformation, Chromosomal abnormalities}
  • عبدالعظیم نجاتی زاده*، نسیبه روزبه، حسام الدین کمال زاده، مریم رضایی، فاطمه ناصریان، زینب جوذری
    هدف

    ناهنجاری های مادرزادی از مهم ترین دلایل معلولیت و مرگ کودکان در دنیا هستند. هدف از این پژوهش، راه اندازی سامانه ثبت و پایش این اختلالات به منظور کاهش مرگ و میر دوره پری ناتال است.

    روش ها

     سامانه تحت وب ثبت و پایش ناهنجاری های مادرزادی مبتنی بر ثبت بیمارستانی به عنوان پژوهش کاربردی توسعه ای در سال 1399به آدرس mis.hums.ac.ir طی هفت مرحله طراحی گردید. فرآیند جمع آوری داده ها شامل ثبت ناهنجاری ها، آموزش کدگذاری، تصویربرداری، ارزیابی صحت داده ها و ارسال اطلاعات اجرا گردید. ثبت شامل تمام نوزادان زنده، مرگ جنینی و ختم حاملگی به همراه بررسی های بالینی و پاراکلینیکی می باشد. این سامانه با نرم افزار فرابر دارای دو بخش شامل به ترتیب 43 و 20 عنصر داده های مادری و نوزادی است.

    نتایج

    سامانه در فاز اول در دو بیمارستان زنان و زایمان دکتر شریعتی و خلیج فارس در بندرعباس راه اندازی شد. به تدریج همه ی بیمارستان های استان به شیوه ترکیبی فعال و غیرفعال تحت پوشش سامانه قرار گرفتند. ثبت ناهنجاری های مادرزادی ماژور براساس ICD10 صورت می گیرد. از زمان فعالیت تاکنون که چهار ماه می گذرد، هزار مورد تولد ثبت و تعداد 18 مورد ناهنجاری مادرزادی ماژور تایید گردید.

    نتیجه گیری

     این مطالعه برای اولین بار حداقل مجموعه داده های مورد نیاز برای ثبت ناهنجاری های مادرزادی در جنوب ایران را ارایه می دهد که می تواند در طراحی پرونده الکترونیک مفید باشد. این سامانه با جمع آوری هدفمند و دقیق اطلاعات سبب ارتقاء شاخص های پرینیتال و مدیریت نواقص مادرزادی می شود.

    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, ریجستری, نقص هنگام تولد, داده, پری نیتال}
    Azim Nejatizadeh*, Nasibeh Roozbeh, Hesamadin Kamalzadeh, Maryam Rezaei, Fatemeh Naserian, Zeynab Jozari
    Aim

    Congenital anomalies are one of the leading causes of disabilities and mortality in children worldwide. We aimed to set up a system for scientific registration to reduce perinatal mortality and improve the quality of health services.

    Methods

    As an applied developmental research in 2020, we launched a web-based hospital registration and surveillance system for major congenital anomalies by C# programming language hosted at "mis.hums.ac.ir". Data management was comprised of a) registration of anomalies b) training how to use ICD10 c) imaging specific cases d) assessing the accuracy of the data e) sending information to definite centers. All the live births, fetal deaths and pregnancy termination along with physical examination, reviewing hospital records and parental interviews were recorded. The present system is of two compartments including 43 maternal and 20 neonatal elements.

    Results

    Initially, the system was set up based on hospital data in two main referral hospitals in Bandar Abbas. Next, all the hospitals in the province, were gradually covered by the system in an active and passive combination. Major congenital anomalies are registered using ICD-10. During the first four months after starting the project, one thousand births were registered and 18 cases of congenital malformations were observed and confirmed.

    Conclusion

    This study provides the minimum data set required to record congenital anomalies for the first time in southern Iran. This event can be useful in designing electronic patient records. This, itself, will improve perinatal health indicators, particularly, prevention and management of congenital birth defects.

    Keywords: Congenital Anomaly, Registry: Birth Defect, Data, Perinatal}
  • بهزاد کرمی متین، مسلم صوفی، علی کاظمی کریانی، شاهین سلطانی*، بیتا شکری، شیوا امانی، زهرا شهبازی
    هدف

     ناهنجاری مادرزادی شامل طیفی از اختلالات کارکردی یا ساختاری است که می تواند به صورت یک اختلال تنها یا گروهی از اختلالات رخ دهد. مطالعات نشان می دهند عوامل اجتماعی و اقتصادی در شیوع ناهنجاری های مادرزادی تاثیرگذار هستند، به طوری که کشورهای با درآمد متوسط و کم، بار بیشتری از ناهنجاری های مادرزادی را به دوش می کشند. هدف مطالعه حاضر، شناسایی مهم ترین تعیین کننده های اجتماعی و اقتصادی ناتوانی و مرگ ومیر زودرس ناشی از ناهنجاری های مادرزادی در کودکان زیر پنج سال در جهان بود. 

    روش بررسی

     این پژوهش یک مطالعه مقطعی بود که با استفاده از آخرین داده های موجود در سال 2017 انجام شد. متغیر وابسته در این مطالعه، سال های زندگی تعدیل شده بر حسب ناتوانی بود. در این مطالعه داده های 196 کشور جهان مورد تحلیل قرار گرفت. کشورها بر اساس تقسیم بندی سازمان جهانی بهداشت، به شش منطقه جغرافیایی آفریقا، اروپا، آمریکا، مدیترانه شرقی، غرب اقیانوس آرام و جنوب شرق آسیا تقسیم شدند. تحلیل داده ها با استفاده از آزمون تحلیل واریانس یک طرفه و رگرسیون خطی انجام شد.

    یافته ها

    پایین ترین میزان DALY مربوط به کشور لوگزامبورگ (856/29) و بالاترین مقدار آن (21714/7) مربوط به کشور سودان بود. منطقه آفریقا بالاترین میانگین DALY (4250/56±9392/78) و منطقه اروپا پایین ترین میانگین (1961/64±2969/11) را به خود اختصاص دادند. میزان DALY ناشی از ناهنجاری های مادرزادی برای کودکان زیر پنج سال برای کشور ایران در سال 2017 حدود 7721/48 در صد هزار نفر جمعیت بود که در مقایسه با میانگین منطقه اروپا و آمریکا بالاتر و در مقایسه با منطقه آفریقا و مدیترانه شرقی پایین تر بود. نتایج تحلیل رگرسیون خطی نیز نشان داد متغیر میانگین تعداد سال های تحصیل قوی ترین پیش بینی کننده DALY (β=-0/44 ، P=0/001) ناشی از ناهنجاری های مادرزادی برای کودکان زیر پنج سال بود.

    نتیجه گیری

    میانگین تعداد سال های تحصیل قوی ترین پیش بینی کننده میزان سال های زندگی ازدست رفته به علت ناتوانی و مرگ ومیر زودرس ناشی از ناهنجاری های مادرزادی برای کودکان زیر پنج سال است. این مطالعه پیشنهاد می دهد توزیع عادلانه خدمات غربالگری و مراقبت سلامت و زیرساخت های آموزشی برای گروه های محروم و پایین اجتماعی و اقتصادی بایستی در دستور کار سازمان های بین المللی و نظام های سلامت ملی قرار گیرد.

    کلید واژگان: ناتوانی, ناهنجاری مادرزادی, مرگ ومیر, عوامل اجتماعی اقتصادی, فقر}
    Behzad Karami Matin, Moslem Soofi, Ali Kazemi Karyani, Shahin Soltani*, Bita Shokri, Shiva Amani, Zahra Shahbazi
    Objective

     Congenital anomalies are functional or structural anomalies that can occur as a single or a group of anomalies. Studies have shown that socioeconomic factors can affect congenital anomalies such that the middle- and low-income countries suffer more from the congenital anomalies. This study aimed to determine the essential socioeconomic determinants of the disability-adjusted life year (DALY) for congenital anomalies in children aged <5 years.

    Materials & Methods

    This is a cross-sectional study using the latest available data in 2017, which were extracted from the international databases of the World Bank, the Institute for Health Metrics and Evaluation, and the United Nations Educational, Scientific, and Cultural Organization. In the study, we analyzed data from 196 countries divided into 6 geographical regions of African Region (AFRO), European Region (EURO), Pan American Health Organization (PAHO), Eastern Mediterranean Region (EMRO), Western Pacific Region (WPRO), and South-East Asia Region (SEARO). To identify the main determinants of the DALY, gross domestic products (GDP) per capita, poverty rate, government, private and external health expenditures per capita, mean years of schooling, and literacy rate were used. Data analysis was performed in STATA v.15 using the one-way ANOVA and the linear regression analysis.

    Results

     The lowest and highest rates of DALY was reported in Luxembourg (856.29 per 100000 population) and Sudan (21714.7 per 100000 population), respectively. The AFRO and EURO regions had the highest (9392.78±4250.56), and the lowest (2969.11±1961.64) mean of DALY. In Iran, the DALY rate was reported 7721.48 per 100000 population, which was higher than those in the EURO and PAHO regions and lower than those in the AFRO and EMRO regions. The results of linear regression analysis showed that mean years of schooling was the strongest predictor of DALY (β=-0.44, P=0.001) followed by the poverty rate (β=0.36, P=0.002). The results of one-way ANOVA indicated that the rate of DALY was significantly different between different social and economic groups, and it was higher in the lower socioeconomic groups. 

    Conclusion

     Mean years of schooling and poverty rate are the strongest predictors of DALY for congenital anomalies in children under 5 years of age. Low-income countries, especially those in the AFRO and EMRO regions, are the most prone to the disability and premature death caused by congenital anomalies in children under 5 years of age compared to the high-income countries. Therefore, the equitable distribution of screening and health care services and educational infrastructures for deprived and lower socioeconomic countries should be taken into account by national and international health organizations.

    Keywords: Disability, Congenital anomalies, Mortality, socioeconomic factors poverty}
  • سلوا خسروشاهیان، آیدا مهدیپور، محمد آقاعلی، فاطمه صالحی، حامد رحیمی*
    سابقه و هدف

    شکاف ‌های دهانی- صورتی شایع‌ترین نقص مادرزادی صورت می ‌باشد. عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن‌‌ها نقش دارند. شیوع شکاف‌ های‌دهانی- صورتی در استان قم تاکنون بررسی نشده است. هدف از این مطالعه ارزیابی شیوع شکاف‌های‌دهانی- صورتی و عوامل مرتبط با آن در متولدین استان قم طی سال ‌های 97-1389 می‌باشد.

    مواد و روش ها

    در این مطالعه مقطعی طی نه سال پرونده تمام نوزادان مبتلا به شکاف های‌ دهانی- صورتی و پرونده مادران آنها در تمام بیمارستان‌های استان قم مورد بررسی قرار گرفت. برای بررسی عوامل مرتبط پرونده 476 نوزادان سالم نیز ارزیابی شد. نوازدان سالم یک شماره قبل و بعد از شماره پرونده نوزادان بیمار انتخاب شدند. متغیرهای مرتبط با نوزاد (وزن و گروه خونی و سایر بیماری ‌ها) و عوامل مرتبط با مادر و پدر (سن، مصرف سیگار و الکل و دارو‌ها، بیماری ‌ها، ازدواج فامیلی و تعداد فرزندان) از طریق بررسی در پرونده یا مصاحبه‌ تلفنی استخراج شد.

    یافته ها

    از میان 171270 نوزاد متولد شده، 238 مبتلا به شکاف دهانی- صورتی یافت شد (1/39 در هر 1000 تولد). شکاف کام ایزوله با 39/5% شایع ترین نوع آنومالی بود. از عوامل مورد بررسی درصد استفاده از سیگار در پدران در گروه مبتلا (34/5%) بیشتر از گروه مورد (24/2%) بود (0/004p=). همچنین سابقه فشارخون مادر در گروه مبتلا (7/6%) بیشتر از گروه شاهد (3/4%) بود (0/013p=). ابتلا به دیابت نیز در مادران گروه مبتلا (18/9%) بیشتر از گروه شاهد (8/2%) بود (0/001p=).

    نتیجه گیری

    نتایج مطالعه نشان داد که شیوع شکاف دهانی- صورتی 1/39 در هر 1000 تولد بوده و مصرف سیگار، ابتلا به دیابت و فشار خون بالا از عوامل خطر آن می باشند.

    کلید واژگان: شکاف لب, شکاف کام, نوزاد, ناهنجاری مادرزادی}
    S Khosroshahian, A Mehdipoor, M Aghaali, F Salehi, H Rahimi *
    BACKGROUND AND OBJECTIVE

    Orofacial clefts are the most common congenital facial defect. Genetic and environmental factors play a role in their development. The prevalence of orofacial clefts in Qom province has not been studied so far. The aim of this study was to evaluate the prevalence of orofacial clefts and associated factors in infants born in Qom province during 2010-2018.

    METHODS

    In this cross-sectional study, during nine years, the medical files of all infants with orofacial clefts and the files of their mothers in all hospitals of Qom province were examined. The files of 476 healthy infants were also evaluated to investigate the associated factors. Healthy infants were selected one number before and one after the case number of sick infants. Infant-related variables (weight, blood type, and other illnesses) and parent-related factors (age, smoking, alcohol, and medications, illness, consanguineous marriage, and number of children) were extracted through reviewing the files or telephone interview.

    FINDINGS

    Of the 171,270 infants, 238 were found with orofacial clefts (1.39 per 1,000 births). Isolated cleft palate with 39.5% was the most common type of anomaly. Among the studied factors, the percentage of smoking in fathers in the case group (34.5%) was higher than the control group (24.2%) (p=0.004). Moreover, the history of maternal high blood pressure in the case group (7.6%) was higher than the control group (3.4%) (p=0.013). The incidence of diabetes in mothers of the case group (18.9%) was higher than the control group (8.2%) (p=0.001).

    CONCLUSION

    The results of the study showed that the prevalence of orofacial cleft is 1.39 per 1000 births and smoking, diabetes and high blood pressure are the associated risk factors.

    Keywords: Cleft Lip, Cleft Palate, Infant, Congenital Malformation}
  • سعید دستگیری *، عبدالحسن کاظمی، محمد حیدرزاده، مرتضی علیان، بهرام صمدی، علی سیف فرشاد، فروغ السادات سیاح ملی، حسین میرزاجان زاده، مریم بیگم یاسینی
    زمینه و اهداف

    هدف مطالعه ی حاضر آن است که مصداق های «قاعده ی عسر و حرج» در وقوع ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی را توضیح و نشان دهد که براساس قوانین جاری کشور می توان از تعداد بیشتری از این بیماری ها پیشگیری نمود.

    مواد و روش ها

    در مطالعه ی حاضر داده های مربوط به بیماری های مادرزادی از 2 برنامه ی بزرگ میدانی و بر پایه ی بیش از 6465849 تولد در کشور به دست آمده است. جهت بررسی جوانب فقهی قاعده ی عسر و حرج یک بررسی جامع کتابخانه ای انجام گرفت. برای ارزیابی مصادیق قاعده ی فوق با تعدادی از علمای حوزوی بحث و تبادل نظر به عمل آمد و با متخصصین پزشکی کودکان، ژنتیک، روان پزشکی و نوزادان از لحاظ تعاریف تشخیص های مرتبط با اختلالات مادرزادی و ژنتیکی تبادل نظر و مشاوره ی گسترده ای انجام گردید.

    یافته ها

    سالانه حدود 100 هزار نفر بیمار مادرزادی و ژنتیکی به جمعیت عمومی کشور اضافه می گردد. وقوع این بیماری ها در 18 ساله ی گذشته، بیش از 3 برابر افزایش پیدا کرده است.

    نتیجه گیری

    اگر وقوع ناهنجاری های مادرزادی کنترل نشوند، به تدریج خزانه ی ژنی جمعیت را در آینده معیوب و دچار انواع نقایص ژنتیکی خواهد نمود. با استناد به قانون فعلی سقط درمانی، بیماری هایی که منجر به عسر و حرج پدر، مادر، خانواده، اجتماع و همین طور نسل-های آینده شوند را می توان به تشخیص متخصصین مربوطه در قبل از ولوج روح (تا 16 هفتگی بارداری) برای سقط درمانی ارجاع داد. با اجرای صحیح این قانون، همه ساله از ورود حداقل 70 هزار نفر با ژن های معیوب و بیماری مادرزادی و ژنتیکی به خزانه ی ژنتیکی جمعیت جلوگیری می گردد.

    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, اختلال ژنتیکی, پیشگیری, اپیدمیولوژی, نفی عسر و حرج}
    Saeed Dastgiri*, Abdolhassan Kazemi, Mohammad Heidarzadeh, Morteza Alian, Bahram Samadi, Ali Seif-Farshad, Foroogh Sadat Sayyah Melli, Hossein Mirzajanzadeh, Mariam Beigom Yasini
    Background and Objectives

    The aim of this study was to explain the examples of "the Jurisprudential Rule of "Osr o- Haraj" or Denegation of Intolerable Hardship in the occurrence of congenital anomalies and genetic disorders and show that according to the current laws of the country, more of these diseases can be prevented.

    Material and Methods

    Data for occurrence of congenital anomalies were derived from two major regional and national epidemiological studies based on 6,465,849 births in the country. A comprehensive review of literature was carried out on the details of ‘Denegation of Intolerable Hardship Rule. The details of medical termination of pregnancies diagnosed for congenital anomalies and the role of ‘Denegation of Intolerable Hardship’ principle in the prevention of birth defects were explored in several Focused Group Discussions formed by peditricians, geneticists, psychiatrists, neotatalogists and expert jurisprudents.

    Results

    The statistical estimates indicate that there are now nearly 100,000 births with one of the birth defects occurring every year in Iran. The total prevalence of the anomalies has more than tripled in the last 18 years.

    Conclusion

    The occurrence of congenital anomalies and genetic disorders will undermine the gene pool of the population if preventive measures are not properly implemented in the community genetics services to control those disorders. According to the current law on therapeutic abortion, disorders that lead to the hardships of father, mother, family, community, as well as future generations may be diagnosed by the three specialists (before the 16th week of pregnancy, the time of onsetting the soul). They can then be referred for medical abortion. A minimum of 70,000 birth defects may be avoided using the therapeutic termination of pregnancies diagnosed for congenital anomalies if the ‘no hardship and negation of distress and constriction’ principle is suitably explored in maternal, pediatric, neonatal settings and for public health authorities.

    Keywords: Congenital Anomalies}
  • معصومه معزی*، افسانه ملکپور، بهروز پورحیدر، صادق محمدخانی
    مقدمه

    ناهنجاری مادرزادی، از علل شایع مداخلات پزشکی، بیماری های طولانی مدت و مرگ می باشند. مطالعه حاضر با هدف تعیین عوامل خطر ناهنجاری مادرزادی در معلولین کودک ثبت نام شده در بهزیستی شهرکرد صورت گرفت.

    روش

     در مطالعه تحلیلی گذشته نگر از نوع مورد - شاهد حاضر،  جمعیت مورد مطالعه ، 350 نفر از معلولین ثبت نام شده در بهزیستی شهرکرد و 350 کودک سالم جورسازی شده بلحاظ جنسی در سطح جامعه بود. اطلاعات دموگرافیک و فاکتورهای خطر احتمالی از طریق پرونده بیمار و  مصاحبه با والدین در پرسشنامه  ثبت گردید.

    یافته ها

     بیشترین فراوانی ناهنجاری مربوط به اختلالات قلبی (31/1%)، فلج مغزی (18/3%) و سندروم داون (14/9%) بود. وزن، قد و دور سر حین تولد، سن پدر و مادر ، قومیت پدر و مادر، وضعیت اقتصادی ، تحصیلات، نوع زایمان، فصل تولد، شاخص توده بدن مادر ، ابتلاء مادر به دیابت، هیپوتیروییدیسم، فشار خون بالا و بیماری عفونی ،استعمال سیگار و اعتیاد پدر و مادر، عدم مصرف اسیدفولیک و آهن ، مصرف دارو توسط مادر، هیپوکسی جنین، ازدواج فامیلی و سابقه خانوادگی ناهنجاری در دو گروه تفاوت معنی داری داشت (0/05<P). در رگرسیون لجستیک، زایمان سزارین (4/9=OR)، وضعیت اقتصادی پایین (21/7=OR)، سن بالای پدر (1/8=OR)، داشتن سابقه خانوادگی ناهنجاری مادرزادی در فامیل درجه 1 (2/6=OR)، سیگاری بودن پدر (7/02=OR) و هیپوکسی نوزادی (4/7=OR) معنی دار باقی ماندند (0/05<P).

    نتیجه گیری

     از آن جا که شناسایی زود هنگام ناهنجاری های مادرزادی به منظور مداخلات پیشگیرانه بسیار مهم است ،توجه به عوامل خطر حاصل از این مطالعه در جلوگیری از تولد کودک دارای ناهنجاری مفید خواهد بود. لذا توجه حمایتی و مراقبتی ویژه به مادران باردار دارای عوامل خطر از گروه اقتصادی اجتماعی ضعیف جامعه و نوزادان آنها توصیه می گردد.

    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, عوامل خطر, کودکان معلول}
    Masoumeh Moezzi*, Afsaneh Malekpour, Behrouz Pourheidar, Sadegh Mohammadkhani
    Introduction

    Congenital anomalies are common causes of medical interventions, long-term illness and death. The aim of this study was to determine the risk factors of congenital anomalies in disabled patients under 15 years old registered in Welfare Organization of Shahrekord.

    Methods

    The present study was a case–control study. 350 disabled patients registered in the Welfare Organization of Shahrekord and 350 matched healthy children were included in study. Demographic information and probable risk factors were recorded in the checklist through the patient's file and interviews with parents.

    Results

    The most common anomalies were cardiac disorders (31.1%), cerebral palsy (18.3%) and Down syndrome (14.9%). The body weight, length and head circumference at birth, mean father's and mother's age at the time of pregnancy , Father's and  mother's ethnicity, economic status , education, type of delivery, birth season, maternal body mass index during pregnancy, maternal diabetes mellitus, hypothyroidism, hypertension  and infectious disease during pregnancy, parental addiction, parents' smoking, folic acid and iron intake during pregnancy, drug use during pregnancy ,hypoxia, consanguinity and family history of congenital anomaly were significantly different in two groups (p <0.05). Based on the results of logistic regression Type of delivery (caesarean section) , low socioeconomic status, father’s age, family history of congenital anomalies, father’s smoking and infant hypoxia had a significant correlation with the congenital anomalies.

    Conclusion

    Since early identification of congenital anomalies is essential for preventive interventions, considering the risk factors of this study will be helpful for primary prevention.
    Women at risk especially from poor socioeconomic should be mentioned and screened for more support and prenatal care.

    Keywords: Congenital anomalies, risk factors, Disabled children}
  • مصطفی صابری، مهرداد حسین پور، احمد خالق نژاد طبری، حمید سوری، محمدرضا مرآثی*
    مقدمه و اهداف

    ناهنجاری های مادرزادی به عنوان نقایص تولد و انحرافات آشکار مادرزادی شناخته می شوند. در سراسر جهان حدود
     7-3 درصد از نوزادان با این ناهنجاری ها به دنیا می آیند. هدف از انجام این مطالعه تعیین بروز ناهنجاری مادرزادی و عوامل مرتبط با آن در بیمارستان های دانشگاه علوم پزشکی در شهر اصفهان در سال 1395 است.

    روش کار

    این مطالعه از نوع مقطعی بوده و گروه مطالعه شامل نوزادان متولد شده در سال 1395 بودند. داده های جمع آوری شده توسط  نرم افزار SPSS نسخه 20 و با استفاده از آزمون های مربع کای، من ویتنی و رگرسیون لجستیک چندگانه تجزیه و تحلیل شدند.

    یافته ها

     از مجموع 5455 پرونده، 121 نوزاد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی عمده شناسایی شد. میزان بروز ناهنجاری عمده مادرزادی 2/2 درصد نوزادان زنده متولد شده برآورد شد. بین گروه خونی مادر، نسبت خویشاوندی، جنس و قد نوزاد با ناهنجاری مادرزادی در نوزادان رابطه آماری معنی دار مشاهده شد (05/0 <p). 7/26 درصد از کل ناهنجاری ها مربوط به اندام ها و کم ترین ناهنجاری مربوط به ناهنجاری های ژنتیک، دستگاه گوارش، مقعد و ستون فقرات با شیوع 0.7 درصد در هرکدام بود.

    نتیجه گیری

     توجه بیش تر به مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج برای جوانان به منظور شناخت عامل نسبت خویشاوندی به عنوان فاکتور خطر در بروز ناهنجاری ژنتیکی و هم چنین آموزش زنان باردار در زمینه دریافت به موقع ریزمغذی ها نقش مهمی  برای کنترل ناهنجاری ایفا می نماید.

    کلید واژگان: بروز, ناهنجاری مادرزادی, عوامل خطر, نوزاد, اصفهان}
    M .Saberi, M. Hosseinpour, A. Khaleghnejad, H. Soori, MR. Maracy*
    Background and Objectives

    Congenital anomalies are also known as birth defects and congenital disorders. Congenital anomalies occur in about 3-7% of the newborn babies worldwide. The purpose of this study was to determine the incidence of congenital anomalies and their determinants in hospitals affiliated with Isfahan University of Medical Sciences in 1395.

    Methods

    This cross-sectional study was conducted in all infants born in 1395. The data were analyzed with the SPSS software version 20 using Binary logistic regression.

    Results

    Of 5455 births in Isfahan hospitals, 121 neonates were diagnosed with major congenital anomalies. The total incidence of major congenital anomalies was 2.2 per 100 births. The results showed a statistically significant relationship between maternal blood group, consanguinity, sex and height of infant with congenital anomalies in newborns (P <0.05). Moreover, 26.7% of all abnormalities were related to limbs and the lowest percentage was related to genetic abnormalities, digestive system, anus, and spine with an incidence of 0.7% for each.

    Conclusion

    More attention should be paid to premarital genetic counseling in order to identify the consanguinity factor as a risk factor for genetic abnormalities. Moreover, pregnant women should be educated about the timely intake of micronutrients to control abnormalities.

    Keywords: Incidence, Congenital abnormalities, Risk factors, Newborn, Isfahan}
  • یاسمن بزرگ نیا، شاهین مافی نژاد*
    مقدمه

    شکاف کام و/یا لب شایعترین نقص مادرزادی ناحیه سر و گردن میباشد. علت شکاف چند فاکتوری و عوامل ایجاد کننده آن به طور کامل شناخته شده نمیباشد. شکاف کام میتواند به صورت یک طرفه یا دو طرفه همراه با یا بدون شکاف لب باشد. حدود % 60 از افراد دارای شکاف لب دارای شکاف کام نیز هستند. طبق آمار موجود بروز شکاف های کام و/یا لب 1 مورد از هر 700 تولد است.

    روش کار

    برای انجام این مطالعه تمامی بیمارستانهایی که در استان خراسان شمالی دارای بخش زنان و زایمان و نوزادان بودند بررسی شد. ابتدا پروندهی نوزادان متولد شده دارای شکاف لب و کام را در سالهای 1396 - 1395 استخراج کرده، سپس با والدین آنها تماس گرفته تا برای معاینه به کلینیک مراجعه و پرسشنامه لازمه را پر کنند. داده های جمع آوری شده در نرم افزار 23 SPSS وارد و آنالیز صورت گرفت.

    یافته ها

    از بین 31724 زایمان صورت گرفته، تعداد 22 مورد شکاف کام و/یا لب وجود داشته است. در مجموع در دختران 15 مورد و در پسران 7 مورد شکاف کام و/ یا لب مشاهده شد که از نظر آماری اختلاف معنادار نداشتند. مادران نوزادان دارای شکاف دهانی بر اساس مصرف دارو طی بارداری اختلاف معنادار نداشتند. همچنین رتبه تولد و سن مادر نیز ارتباطی با بروز شکاف های دهانی نداشتند.

    نتیجه گیری

    در این مطالعه شیوع شکاف های دهانی در طول سالهای 1396 و 1397 در استان خراسان شمالی 69 / 0 در 1000 تولد بود. در این مطالعه میان بروز شکاف های کام و/ یا لب و جنسیت ارتباطی دیده نشد.

    کلید واژگان: شکاف کام, شیوع, ناهنجاری مادرزادی}
    Yasaman Bozorgnia, Shahin Mafinezhad*
    Introduction

    Cleft lip/palate is the most prevalent congenital anomaly of the head and neck area. This problem has a multifactorial nature and the causing factors have not yet been fully known. 60 percent of cleft lip is accompanied with cleft palate. The prevalence rate of this anomaly is estimated 1 in 700 people due to several studies.

    Methods

    In this cross-sectional study data of the neonates born with cleft lip/palate during 2016-2017 in hospitals of North Khorasan province was collected. To extract the data, in every hospital which has a Maternity ward the birth registration book and the patients file were checked. Data of neonates was collected. The data was analyzed in SPSS version 23.

    Results

    Out of 31724 neonates checked in this study 22 had cleft lip and/or palate. Seven cases were boys and 15 were girls in which there was not significant differences P = 0.58. Maternal use of drugs was not different among affected babies. Parity and maternal age was not associated with prevalence rate of cleft palate and/or lip.

    Conclusions

    Prevalence of this malformation in North Khorasan province during 2016 and 2017 was 0.69 per 1000 births. There was no significant relation between cleft lip and/or palate and gender.

    Keywords: Cleft Palate, Prevalence, Congenital Malformation}
  • مرضیه معراجی، سانازالسادات محمودیان، ناهید رمضانقربانی*، فاطمه اسلامی، الهام سرابی
    مقدمه
    ناهنجاری های مادرزادی از علل شناخته شده مرگ و میر در دوره نوزادی و پس از آن می باشد. ناهنجاری های مادرزادی به عنوان یک مشکل اساسی و پرهزینه در حوزه سلامت مطرح می باشد. ثبت ملی ناهنجاری های مادرزادی به عنوان یک منبع اطلاعاتی قوی جهت محاسبه شاخص های سلامت الزامی است. لذا جمع آوری و گزارش دهی ناهنجاری های هنگام تولد امکان ارزیابی و برنامه ریزی را فراهم می کند که در گرو جمع آوری داده های ضروری می باشد. بنابراین، هدف مطالعه حاضر تعیین مجموعه حداقل داده نقایص تولد در سطح ملی به منظورسیاست گزاری و برنامه ریزی برای کنترل ناهنجاری ها بوده است.
    روش ها
    پژوهش حاضر از نوع توصیفی تطبیقی با رویکرد کیفی بوده که در سال 1395 انجام شده است. مطالعه در سه مرحله تعیین حداقل داده ها در نظام های ثبت نقایص و ناهنجاری های مادرزادی در کشورهای سرآمد، تدوین مجموعه حداقل داده های اولیه پیشنهادی و اعتباریابی مجموعه حداقل داده های اولیه با استفاده از تکنیک دلفی و نظر خواهی از صاحب نظران صورت گرفت.
    یافته ها
    پس از بررسی مجموعه حداقل داده ها در نظام های ثبت منتخب، 35 عنصر داده به نظرسنجی گذاشته شد که بر اساس نتایج دو راند دلفی در نهایت 25 عنصر داده در مجموعه حداقل داده نهایی در چهار زیر مجموعه اطلاعات مربوط به نوزاد، مادر، وضعیت اجتماعی اقتصادی مادر و سابقه ناهنجاری مورد اجماع صاحبنظران قرار گرفت.
    نتیجه گیری
    مجموعه حداقل داده های ملی، ابزار مهمی در برنامه های نظارتی و نظام ثبت می باشند که امکان جمع آوری و انتقال داده ها در سطح کشور را فراهم خواهند نمود. وجود این مجموعه حداقل داده ها در سطح ملی با عث افزایش پتانسیل استفاده از داده ها و پاسخگویی به سؤال ها و مسایل بحرانی در بهداشت عمومی را فراهم می نماید. در همین راستا پیشنهاد می گردد که این مجموعه حداقل داده ها ملی در سامانه کشوری مادر و نوزاد (ایمان) گنجانده شود تا اطلاعات مربوط به ناهنجاری های مادرزادی به شکل کاربردی وجامع تری در سطح ملی جمع آوری گردد.
    کلید واژگان: مجموعه حداقل داده ها, نقص مادرزادی, ناهنجاری مادرزادی, نقص تولد}
    M Meraji, S Mahmoodian, N Ramezanghorbani*, F Eslami, E Sarabi
    Introduction
    Congenital anomalies are the leading causes of infant death at birth and during infancy, and are considered as significant and costly health problems. Therefore, a national registry of congenital anomalies is needed to calculate health indexes because collecting and reporting birth anomalies facilitate assessment, and health planning. Consequently, this study aimed to determine the minimum number of birth defects at the national level for planning and controlling the anomalies.
    Methods
    This applied and descriptive-comparative research was conducted in three phases in 2016-2017. That is, defining the registers of congenital anomalies in the countries of excellence, designing and validating a minimum data set using the Delphi technique.
    Results
    After the revision of elements in selected registries, a minimum data set was developed including 35 elements which were then, based on the result of the Delphi technique, reduced to 25 elemetns in four subsets including infant records, maternal records, maternal socioeconomic status and history of the anomaly.
    Conclusion
    A national minimum Data Set plays an important role in disease monitoring and registry. It facilitates data collection and transmission throughout the country and enhances the potential for using data and responding to critical public health issues. Therefore, it is recommended to incorporate the national minimum data set into the maternal and child systems (IMAN) to collect information about congenital anomalies more efficiently and comprehensively.
    Keywords: Minimum Data Set, Congenital Anomaly, Congenital Abnormality, Birth Defect}
  • فاطمه اقبالیان، محمد کاظم سبزه ای، رامین کریمی، امیر رضا منصف
    پیش زمینه و هدف
    ناهنجاری مادرزادی شامل هر نوع نقص آناتومیک در زمان تولد است که ممکن است، عواقب مهم پزشکی، جراحی و زیبایی را به همراه داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی ناهنجاری های مادرزادی آشکار و عوامل همراه آن در نوزادان بستری در بخش نوزادان بیمارستان های فاطمیه و بعثت همدان در سال 1394 بود.
    مواد و روش کار
    در این مطالعه به روش Case series کل نوزادان بستری در بیمارستان های بعثت و فاطمیه همدان در سال 94 که با تشخیص متخصص اطفال دچار ناهنجاری آشکار بودند از نظر متغیر های جنس، وزن، هفته تولد، نوع ناهنجاری، دفعات حاملگی و منسوب بودن والدین مورد بررسی قرار گرفتند. ابزار گردآوری داده ها چک لیست و نرم افزار مورد استفاده SPSS نسخه 16 بود
    یافته ها
    در این مطالعه تعداد 246 نوزاد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی از دو بیمارستان فاطمیه و بعثت همدان مورد بررسی قرار گرفتند. فراوانی نوزادان دختر114( 3/46 % )و نوزادان پسر132(%53.7 )بود. بر اساس یافته های مطالعه حاضر، اکثریت نوزادان وزن کمتر مساوی 2500 گرم(8/63 %) ، اکثریت نوزادان در رتبه دوم (4/44 %) و اول (30 %) تولد، بیشترین ناهنجاری مشاهده شده قلبی (6/39 %)، گوارشی(2/22 %) و کمترین آن مربوط به آنومالی اسکلتی – عضلانی (5/3 %) بود.
    بحث و نتیجه گیری
    شایع ترین ناهنجاری های آشکار دوره نوزادی، قلبی، گوارشی و ادارای و تناسلی بود. اکثر ناهنجاری ها در زایمان دوم، و فراوانی ناهنجاری در پسران بیشتر از دختران بود.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, نوزاد, همدان}
    Fatemeh Eghbalian, Mohammad Kazem Sabzehei, Ramin Karimi, Amir Reza Monsef
    Background and Aims
    Congenital anomaly is characterized by any anatomical defects present in a baby at birth that may cause major medical, surgical, or cosmetic consequences. the present study aimed to determine the prevalence of congenital anomalies and related factors among infants in Hamadan Fatemiyeh and Behesht hospitals in 2015.
    Materials and Methods
    this case series study included all subjects diagnosed with obvious abnormalities by a pediatrician who were admitted to Besat and Fatemiyeh hospitals of Hamadan. Gender, weight, birth week, type of anomaly, number of pregnancy and related parents were assessed as risk factors for congenital anomalies. Data collection was performed using checklists and statistical analysis was performed using SPSS, version 16.
    Results
    a total of 246 neonates with congenital anomalies were assessed. Among participants 46.3% (n=114) were female and 53.7% (n=132) were male. According to the findings of this study, the majority of neonates (63.8%) weighted less than 2500 grams. Also, 30% of the subjects were first births and 44.4% were second births. The commonest abnormalities were cardiac (39.6%), gastrointestinal (22.2%) and the least common was musculoskeletal anomalies (3.5%)
    Conclusion
    the obvious congenital abnormalities during infancy include heart defects, renal anomalies, gastrointestinal, and genital abnormalities. In the second pregnancy, male infants are at greater risk for most types of congenital abnormalities than female infants.
    Keywords: congenital anomaly, infant, Hamadan}
  • ابراهیم نصیری *، روح الله گازر، سارا صیاد فتحی
    منشا غیرطبیعی شرائین کرونری که وظیفه تامین خون اکسیژنه و تازه برای عضله قلب را بعهده دارند، می تواند منجر به مشکلاتی شود که فعالیت روزانه را تحت تاثیر قرار دهد. این نوع واریاسیون می تواند بی خطر باشد و با استفاده از دارو درمانی کنترل گردد. اما در حالاتی نیز ممکن است وضعیت آناتومیک آن به قدری نامناسب باشد که ضرورت درمان جراحی را ایجاب کند. در این موارد حاد، تشخیص زود هنگام نقش اساسی ایفا می کند. هدف از مطالعه حاضر، آموزش دانشجویان پزشکی در زمینه ناهنجاری های شرائین کرونری می باشد.
    طی جلسات تشریح قفسه سینه مرد 57 ساله مشاهده شد که شریان کرونری راست به همراه شریان کرونری چپ از سینوس والسالوای سمت چپ منشا گرفته اند. از آنجایی که در ادامه مسیرش از خلف آئورت عبور می کرد، می توانست توسط مری یا گوشک راست دهلیز راست تحت فشار قرار بگیرد.
    کلید واژگان: شرائین کرونری, ناهنجاری مادرزادی, قلب, تشریح, آموزش}
    E. Nasiri *, R. Gazor, S. Sayad Fathi
    Background And Objective
    Abnormal origin of coronary arteries, which are responsible for providing the heart with freshly oxygenated blood, can lead to complications affecting daily activity. This variation could be harmless and controlable with the aid of medication but sometimes the bad anatomical situation requires operation. In this severe types, early diagnosis is very important. The aim of thid study was to teach medical students about coronary arteries’ anomalies.
    CASE REPORT: Through the thorax dissection sessions of a 57 years old man, we observed that the right coronary artery along with the left main coronary artery is originated from the left sinus of Valsalva. As it passed posteriorly to the aorta, it could have been pressed by the esophagus or the right auricle of the right atrium.
    Conclusion
    This study showed that the right coronary artery arises from left sinus of Valsalva. Together with the significant cardiomegaly and extra pericardial fat, this abnormally originated right coronary artery could be one of the main causes of this person’s health complications while alive.
    Keywords: Coronaries, Congenital Anomaly, Heart, Dissection, Education}
  • سید ابوالحسن نقیبی، محمود موسی زاده، حسین محسنی پویا، فاطمه خسروی
    سابقه و هدف
    یکی از مهم ترین دوره زندگی مادران در سنین باروری دوره حاملگی است که می تواند با بیماری ها و خطرات ناشی از باردارشدن همراه باشد. لذا این مطالعه با هدف تعیین پیامدهای نامطلوب بارداری و عوامل موثر برآن در زنان باردار روستایی شهرساری انجام شد.
    مواد و روش ها
    در این مطالعه مقطعی ( cross- sectional ) 826 نفر از زنان باردار تحت پوشش مراکز بهداشتی درمانی روستایی شهرستان ساری که دارای پرونده مراقبت بوده و در سال 1395 زایمان کرده بودند، شرکت داشتند. نمونه گیری بصورت طبقه ای دو مرحله ای و جمع آوری اطلاعات نیزبراساس چک لیست انجام شد.
    یافته ها
    براساس نتایج مطالعه، فراوانی وزن کم هنگام تولد 6/3%، نارسی نوزاد 3/2%، سقط3/1، مرده زایی یک نفر، اختلالات مادرزادی 2/1%، و زایمان زودرس 3% بود. نتایج آزمون کای اسکوئر نشان دادکه تفاوت آماری معنی داری بین متغیرهای سابقه سقط، سابقه مرده زایی، سن حاملگی، سطح تحصیلات مادر و دیابت بارداری با پیامدهای نامطلوب بارداری و ناهنجاری مادرزادی وجود ندارد (05/0استنتاج: هرچند نتایج مطالعه حاضر ارتباط معنی داری را بین متغیرهای مورد بررسی و پیامدهای نامطلوب بارداری نشان نداده است. از دلایل احتمالی عدم معنی داری می توان به پایین بودن فراوانی پیامدها و حتی قابل ملاحظه نبودن میزان برخی فاکتور های خطر ماننند سن نامناسب بارداری اشاره نمود. لذا انجام مطالعات تحلیلی مانند مورد-شاهدی ضروری به نظر می رسد.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, پیامدهای نامطلوب بارداری, زنان باردار}
    Seyed Abolhassan Naghibi, Mahmood Moosazadeh, Hossein Mohsenipouya, Fatemeh Khosravi
    Background and
    Purpose
    Pregnancy is one of the most critical periods in the lives of mothers during fertility years which could be accompanied by some complications. The current study aimed at investigating adverse pregnancy outcomes and associated factors in women residing in rural areas in Sari, Iran.
    Materials And Methods
    We conducted a cross-sectional study in 826 pregnant women. They were selected via two-way stratified sampling from rural health centers in Sari who had health care files and gave birth in 2016. Relevant information was collected using a checklist.
    Results
    The frequency of abnormalities at birth time were as follows: low weights 3.6%, immature infants 2.3%, abortion 1.3%, stillbirth 0.1%, congenital disorders 1.2%, and premature delivery 3%. Chi Square test showed no significant difference between adverse pregnancy outcomes or congenital abnormalities and history of abortion, stillbirth, gestational age, mothers’ educational level, and gestational diabetes (P> 0.05).
    Conclusion
    The present study did not show a significant association between the variables studied and adverse pregnancy outcomes. This could be due to the low frequency of such outcomes and inconsiderable number of some risk factors such as pregnancy at inappropriate age. Therefore, conducting analytical researches such as case-control studies are recommended.
    Keywords: congenital abnormalities, adverse pregnancy outcomes, pregnant women}
  • حلیم بردی طعنه *، قربان محمد کوچکی، طاهره بخشی، مریم چهره گشا
    ناهنجاری های رحمی در برگیرنده بسیاری از بیماری ها است. از جمله آنان، ناهنجاری های مربوط به ناحیه ژنیتال می باشد که بسیار پیچیده و نادر هستند. اغلب این نوع اختلالات به شکل نادرست تشخیص داده می شوند و درمان نامناسب را دریافت می نمایند. این گزارش مورد مربوط به نوزاد سه روزه با تشخیص توده شکمی بوده که، در معاینه اولیه تمامی علائم حیاتی طبیعی و ناحیه ژنیتال ظاهری طبیعی داشت. در لمس شکم توده بزرگ با قوام سفت و غیر متحرک در ناحیه هیپوگاستر تا ناف قابل لمس بود. آزمایشات تشخیصی سیستو یورتروگرام حین ادرار و سی تی اسکن برای بیمار انجام شد. بیمار با تشخیص واژن متسع با رحم دوگانه تحت درمان جراحی قرار گرفت. درناژ ترشحات انجام و یک هفته بعد بیمار با وضعیت مناسب مرخص گردید. تشخیص نهایی بیمار سندرم هرلین ورنر وندرلیش می باشد. اغلب مطالعات زمان بروز علایم را حدود 14-12 سالگی ذکر کرده اند، ولی در این مورد بخصوص تشخیص و درمان زودرس اتفاق افتاد. برای اینکه تشخیص زودرس اتفاق بیفتد، همکاری همه جانبه پزشکان متخصص اطفال، زنان، رادیولوژی و جراح اطفال ضروری به نظر می رسد.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, رحم دوگانه, آژنزی کلیه, سندرم هرلین ورنر وندرلیش}
    Taneh H. B. *, Koochaki M. G., Bakhshi T., Chehregosha M
    Uterine abnormalities including many disease and disorders of the genital area are very complex and rare. These diseases often incorrectly are diagnosed and receive inappropriate treatment. This case report related to three-days neonatal abdominal mass was detected in the initial examination, vital signs and natural appearance to the genital area was normal. Also in touch an abdominal mass was palpable in the hypogastria. VCUG and CTscan were performed and patient with vaginal hydrometrocolpus were taken to operating room and underwent treatment. The catheter was inserted in the vagina to drain but seen in other uterine so drainage was performed then a week later the patient discharged with a good condition. Many studies have noted the signs for about12-14 years, but in this case happened early diagnosis. For early detection cooperation pediatricians, obstetricians, radiologists and pediatric surgeon seem necessary.
    Keywords: Congenital Anomaly, Uterus Didelphys, Renal Agenesis, Obstructed Hemivagina, Ipsilateral Renal Anomaly}
  • آمان گزل کوسه غراوی، حمیدرضا شرکا، ایوب صوفی زاده *، حسن ایمانی کتولی
    زمینه و هدف
    شاخص مرگ نوزادی به عنوان یکی از شاخص های مهم سطح بهداشت در هر جامعه است. بنابراین دانستن علل عمده مرگ نوزادی در برنامه ریزی صحیح برای تقویت سیستم های مراقبت دوران بارداری، زایمان و نوزادان در جامعه بسیار موثر است. این مطالعه به منظور تعیین عوامل خطر مرگ و میر در نوزادان فوت شده و زنده در شهرستان مراوه تپه در استان گلستان انجام شد.
    روش بررسی
    در این مطالعه مورد - شاهدی بر اساس مرگ یا زنده بودن در روز 28 بعد از تولد، 52 کودک فوت شده در گروه مورد و 201 کودک زنده در گروه شاهد قرار گرفتند. پرسشنامه جمع آوری داده ها تنظیم و برای همه نوزادان مورد مطالعه تکمیل شد.
    یافته ها
    میزان مرگ نوزادی در سال های 1390، 1391 و 1392 به ترتیب 11.76 و 13.36 و 6.46 در هزار تولد زنده بود. به طور کلی پنج علت اصلی مرگ به ترتیب عبارت از نارسی، سوانح و حوادث، ناهنجاری مادرزادی، دیسترس تنفسی و سپسیس بود. بین مرگ با نارسی، وزن تولد و جنسیت ارتباط آماری معنی داری یافت شد (P<0.05). وزن هنگام تولد با نسبت شانس برابر 29.6 بیشترین ارتباط را با مرگ و میر نوزادی نشان داد.
    نتیجه گیری
    نارسی و وزن کم بدو تولد مهم ترین علت مرگ نوزادی بود.
    کلید واژگان: نوزاد, مرگ نوزادی, نارسی, وزن کم بدو تولد, ناهنجاری مادرزادی}
    Kose Gharavi Ag, Shoraka Hr, Sofizadeh A. *, Eimani Katuli H
    Background And Objective
    Neonatal mortality rate is one of the most important health criteria, worldwide. Understanding the major neonatal mortality causes will help to plan for better pregnancy, prenatal and neonatal care systems. This study was conducted to determine the neonatal mortality risk factors in Maraveh Tapeh County in Golestan province, north of Iran.
    Methods
    In this case-control study, according to either death or live in 28th day after birth, 52 neonates were considered as case group and 201 neonates were considered as control group. Data collection questionnair were adjusted and completed for each neonate.
    Results
    Neonatal mortality rate was 11.76, 13.36 and 6.46 per 1000 live birth in 2011, 2012 and 2013, respectively. Five main causes of death were prematurity, events, birth defect, respiratory distress syndrome and sepsis, respectively. There was a significant relation between death and prematurity, birth weight and gender (P
    Conclusion
    Prematurity and low birth weight were the most important causes of neonatal mortality in Maraveh Tapeh county in Golestan province, north of Iran.
    Keywords: Neonate, Mortality, Prematurity, Low birth weight, Birth defect}
  • نفیسه کاویانی، آرزو میرفاضلی، محمد آریایی، کنیزرضا حسین پور، محمدجعفر گلعلی پور *
    زمینه و هدف
    ناهنجاری های مادرزادی از عمده ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به شمار می رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید.
    روش بررسی
    این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناهنجاری مادرزادی نوزادان ثبت گردید.
    یافته ها
    میزان بروز انواع ناهنجاری های مادرزادی به ترتیب در شهرستان های گرگان، کردکوی، علی آباد و گنبد 20.46%، 12.53%، 10.86% و 8.92% در در 1000 تولد زنده برآورد شد. میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در غرب (بندرگز، کردکوی، بندرترکمن)، مرکز (گرگان) و شرق استان گلستان (کلاله، مینودشت، گنبد، علی آباد) به ترتیب 9.3، 20.46 و 8.79 در 1000 تولد زنده برآورد گردید. فراوان ترین ناهنجاری در سیستم قلبی- عروقی (52.37%) مشاهده شد.
    نتیجه گیری
    میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در مناطق مختلف استان متفاوت و به طور کلی نسبت به سایر مناطق کشور کمتر بود.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, نوزاد, جنس, گلستان}
    Kavianyn N., Mirfazeli A., Aryaie M., Hosseinpour K., Golalipour Mj *
    Background And Objective
    Birth defects are important causes of childhood morbidity and disability. This study was done to determine the incidence and pattern of birth defects in live birth in cities of Golestan province, north of Iran.
    Methods
    This descriptive study was carried out on 92420 live births in 13 hospitals in Golestan province, northern Iran from 21 January 2008 to 20 March 2011. The newborns were examined for the presence of birth defects. Gender, type of birth defects and residency of parents according to city in Golestan province was recorded for each newborn.
    Results
    The incidence rate of birth defects, in Gorgan, Kordkoy, Aliabad and Gonbad was 20.46, 12.53, 10.86, and 8.99 per 1,000 live births, respectively. The incidence rate of birth defects western area (including Kordkoy, Bandargaz and Kordkoy), center (Gorgan, Capital city) and eastern area (including Aliabad, Gonbad, Minodasht and Kalaleh) of Golestan province) was 9.3, 20.46 and 8.79 per 1,000 live births, respectively. Cardiovascular anomaly was the most frequent birth defects.
    Conclusion
    The incidence rate of birth defects varies in diferent area of Golestan provine and overally was lower than the other region in Iran.
    Keywords: Birth defect, Gender, Newborn, Iran}
  • فهیمه خوشحال رهدار، حکیمه سعادتی، عبدالمجید محمدیان نسب، محمدرضا رنگچی، سامان مهذب ترابی، مهدی خبازخوب
    ناهنجاری های مادرزادی از اهمیت خاصی برای خانواده های و نظام سلامت برخوردار هستند و یکی از مهمترین اقدامات در خصوص این مشکلات تعیین شیوع آنها در نقاط مختلف میباشد تا در راستای کاهش و مدیریت آنها بتوان برنامه ریزی کرد، بدین دلیل هدف از ارائه این مطالعه تعیین شیوع ناهنجاری های مادرزادی در شهر دزفول در سال 1392 میباشد. مطالعه حاضر بصورت مقطعی صورت گرفت و تمام تولدهای 1 فروردین 92 تا اسفند 92 در این مطالعه وارد شد. در این مطالعه جمعیت هدف تولدهای زنده شهر دزفول بودند که از بیمارستان گنجویان دزفول انتخاب شدند. پس از معاینه نوزادان طی 24 ساعت اول تولد توسط متخصص اطفال؛ در صورت مشاهده ناهنجاری معاینات تکمیلی پاراکلینیکی برای هر نوزاد تجویز میشد. از 4235 تولد زنده مورد بررسی 2/49% متولدین (2083 نفر) دختر بودند. شیوع ناهنجاری های مادرزادی در مطالعه حاضر 3/21% (3/74 -2/68 CI%95) بود. شیوع ناهنجاری مادرزادی در دختران 2/56%(3/22-1/89 CI%95) و پسران 3/88%(4/71-3/06 CI%95) بود، و پسران بطور معنی داری بیشتر دارای ناهنجاری مادرزادی بودند(0/014=p). ناهنجاری های موسکلواسکلتال شایعنرین ناهنجاری با شیوع 0/97%(1/26-0/67 CI%95) بودند پس از این ناهنجاری ها، مشکلات قلبی و عروقی شایعترین ناهنجاری با شیوع 0/71%(0/96-0/46 CI%95) بودند. نادرترین ناهنجاری نیز ناهنجاری از نوع متابولیک گالاکتوزومی بود که در یک بیمار مذکر مشاهده شد، پس از آن مشکلات CNS با شیوع 0/12%(0/22-0/01 CI%95) در 5 بیمار ناهنجاری در 2 محل مشاهده شد. در مجموع ناهنجاری های مادرزادی در شهر دزفول قابل توجه میباشد، توجه به کاهش و پیشگیری از این ناهنجاری ها باید جز اولویتهای نظام سلامت دراین شهر قرار گیرد.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, مطالعه مقطعی, شیوع, دزفول}
    Fahimeh Khoshhal-Rahdar, Hakimeh Saadati, Majid Mohammadian, Mohammadreza Rangchi, Saman Mohazzab-Torabi, Mehdi Khabazkhoob
    The purpose of this study was to determine the prevalence of congenital malformations in Dezful -2012. This cross-sectional study was carried out on live births as the target population in Dezful in 2012. All newborns were examined by pediatricians during the first 24 hours and supplementary paraclinical examinations were prescribed on every newborn who had congenital malformations. Out of 4235 live births، 49. 2 % (2083) were female. The total prevalence of congenital malformations was 3. 21% (95% CI 2. 68-3. 74). In each group of females and males، the prevalence of congenital malformation was 2. 56% (95% CI 1. 89-3. 22) and 3. 88% (95% CI 3. 06-4. 71) respectively and males had significantly more congenital malformations (p=0. 017). Overall، the most common congenital malformations were musculoskeletal (0. 97% (%95 CI 0. 67-1. 26))، cardiovascular (0. 71% (%95 CI 0. 46-0. 96) and CNS (0. 12% (%95 CI 0. 01-0. 22)). The prevalence of congenital malformations was considerably high in Dezful so decline and prevention of these malformations should be the priority of health system policies in this city.
    Keywords: Congenital Abnormalities, Cross, Sectional Studies, Prevalence, Dezful}
  • زهرا امینی نسب، فرخنده امین شکروی*، میترا مودی، بتول اقبالی، فائزه سادات فاطمی مقدم
    زمینه و هدف
    با کنترل بیماری های واگیر و کاهش شیوع آنها، ناهنجاری های مادرزادی، مورد توجه بیشتری قرار گرفته است. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال، مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این مطالعه، با هدف تعیین خصوصیات جمعیت شناختی متولدین با ناهنجاری های مادرزادی تحت پوشش مراکز بهداشتی و درمانی شهرستان بیرجند طی سال های 1386- 1390 انجام شد.
    روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی گذشته نگر، تعداد 118 پرونده مربوط به کودکان دارای ناهنجاری مادرزادی متولد سال های 1386 تا 1390، مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات، با استفاده از پرسشنامه محقق ساخته که روایی محتوایی آن تایید شده بود، جمع آوری گردید. پس از تکمیل پرسشنامه، داده ها با استفاده از آزمون آماری توصیفی- تحلیلی کروسکال والیس و به کمک نرم افزار آماری SPSS (ویرایش 16)، در سطح معنی داری 05/0=α تجزیه و تحلیل شد.
    یافته ها
    118 مورد از 22076 کودک تولد یافته، دارای ناهنجاری مادرزادی بودند. نتایج نشان داد که ناهنجاری های مادرزادی، در پسران (9/55%) بیشتر از دختران (1/44%) بود. 5/58% والدین دارای کودک ناهنجار، نسبت خویشاوندی با یکدیگر داشتند. شایع ترین نوع ناهنجاری ها، بیماری های قلبی- تنفسی (4/36%) و اختلالات اسکلتی (1/16%) بود. اغلب کودکان ناهنجار (78%)، در زمان مطالعه فوت کرده بودند. اختلاف معنی داری در میانگین سن فوت کودکان ناهنجار بر حسب نوع ناهنجاری وجود داشت (03/0P=).
    نتیجه گیری
    اغلب آنومالی های مادرزادی، مربوط به سیستم عصبی و قلبی می باشد. احتمال مرگ و میر در کودکان ناهنجار، بسیارزیاد می باشد که اغلب در زیر یک سال اتفاق می افتد. توجه به مشاوره قبل از ازدواج و آزمایشات تشخیصی قبل از تولد ضروری است.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, کودکان, جمعیت شناختی, بیرجند}
    Zahra Amini Nasab, Farkhondeh Aminshokravi *, Mitra Moodi, Batool Eghbali, Faezeh Fatemimogadam
    Background And Aim
    Along with extensive control of communicable diseases and decrease in their prevalence, congenital anomalies (CA) has grasped much attention in recent years. Almost 20% of babies’ mortality under one year of age is associated with CA. The present study was conducted to determine the percent of newborns with CA under Birjand city health centers.
    Materials And Methods
    In this descriptive-analytical and retrospective study all newborns with CA under Birjand city health centers during 2007-2012. were studied. Necessary data was collected by meansw of a researcher- designed questionnaire. whose content validity had already been confirmed.. The obtained data was analyzed using SPSS software (version 16) and Kruskal Wallis descriptive analytical statistical test at the significant level α=0.05.
    Results
    Out of 22076 newborn babies during 2007-2012, 118 cases had CA (CA prevalence. was 5.34%).. It was found that CA was more prevalent in boys than in girls (55.9% vs. 44.1%).The babies’ parents were mainly (58.5%) relatives. . Congenital heart diseases (36.5%) and musculoskeletal disorders (16.1%) were accounted as the most prevalent.Most of the babies with CA had passed away when the present study began CA. Kruskal wallis analysis showed a significant difference in mean age of the deceased babies regarding their types of abnormalities (P=0.03).
    Conclusion
    Most of congenital anomalies had a relationship with nervous and cardiovascular systems.Abnormal babies were very prone to death, and frequently they died while being uner one year.Thus,regard to premarital genetic couynseling and undergoing prenatal diagnostic tests are necessary..
    Keywords: Congenital anomalies, Health centers, Demographic, Genetic counseling, Prenatal diagnosis}
  • ناهید مسعودپور، فاطمه عرب بنی اسد، آزاده جعفری
    زمینه و هدف
    ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان های بدن ایجاد شده اطلاق می گردد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و الگوی ناهنجاری های ظاهری مادرزادی نوزادان زنده متولد شده در رفسنجان انجام شد.
    روش بررسی
    این مطالعه توصیفی روی 6089 نوزاد زنده متولد شده در مرکز آموزشی درمانی نیک نفس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان طی سال های 87-1386 انجام شد. نوع ناهنجاری بزرگ و کوچک براساس معاینه بالینی نوزاد توسط متخصصین اطفال در پرسشنامه ثبت شد.
    یافته ها
    179 مورد حداقل دارای یک ناهنجاری کوچک یا بزرگ بودند. شیوع ناهنجاری مادرزادی 2.93% تعیین شد. بیشترین میزان ناهنجاری در سیستم عضلانی-اسکلتی (43.5%) و سپس در سیستم ادراری-تناسلی (22.9%) و سیستم قلبی (15.08%) مشاهده شد. بین ناهنجاری مادرزادی و سن تولد و مصرف دارو توسط مادر تفاوت آماری معنی داری مشاهده شد (P<0.05).
    نتیجه گیری
    بیشترین ناهنجاری ظاهری مادرزادی در سیستم عضلانی- اسکلتی مشاهده گردید.
    کلید واژگان: ناهنجاری مادرزادی, فراوانی, سیستم عضلانی, اسکلتی, سن بارداری, دارو}
    Masoodpoor N., Arab-Baniasad F., Jafari A.
    Background And Objective
    Congenital malformations are among important causes of morbidity and mortality in newborns. This study was done to determine the prevalence and pattern of congenital malformations in newborn.
    Materials And Methods
    This descriptive study was done on 6089 newborns in maternity center in Rafsanjan، Iran during 2007-08. The newborns were examined by pediatricians and based on clinical examination; the type of obvious of either minor or major malformations were recorded.
    Results
    The 179 cases had at least a major or minor malformations. Over all the prevalence of malformations was 2. 93%. The highest prevalence of obvious malformations was seen in the musculo-skeletal (43. 5%)، followed by genitourinary (22. 9%) and cardiovascular systems (15. 08%). There was significant relation between congenital malformations، gestational age and medicine used by mothers (P<0. 05).
    Conclusion
    The highest prevalence of obvious malformations was seen in the musculo-skeletal system.
    Keywords: Congenital malformation, Prevalence, Musculo, skeletal system, Gestational age, Medicine}
  • راحله عالی جهان، مهرداد میرزارحیمی، پیمانه احمدی هادی، صادق حضرتی *
    مقدمه

    ناهنجاری های مادرزادی از مهمترین دلایل معلولیت و مرگ و میر کودکان در کشورهای در حال توسعه و پیشرفته محسوب می شوند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده های آنها وارد می کند. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع ناهنجاری مادرزادی و عوامل خطر مرتبط با آن انجام شد.

    روش کار

    در این مطالعه مقطعی، تمام نوزادانی که از آذر ماه سال 1389 تا مرداد ماه سال 1390 در بیمارستان های اردبیل متولد شده بودند، طی 24 ساعت اول بعد از تولد معاینه شدند و وجود هرگونه ناهنجاری مادرزادی قابل مشاهده ثبت شد. از 6868 نوزاد متولد شده در شهرستان اردبیل در مدت مطالعه، 57 نوزاد به ناهنجاری آشکار مادرزادی مبتلا بودند که به عنوان گروه مورد وارد مطالعه شدند و 180 نوزاد به ظاهر سالم، به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. داده ها با استفاده از پرسشنامه پژوهشگر ساخته و بر اساس اطلاعات ثبت شده در پرونده بهداشتی زنان باردار گردآوری شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 16) و آزمون های رگرسیون تک متغیره و چند متغیره انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی دار در نظر گرفته شد.

    یافته ها

    میزان شیوع ناهنجاری مادرزادی، 2/8 در 1000 تولد زنده بود و ناهنجاری های سیستم اسکلتی - عضلانی (1/35%)، سیستم عصبی مرکزی (8/22%)، دستگاه گوارش (5/17%)، دستگاه ادراری تناسلی (8/15%) و کروموزومی (8/8%) به ترتیب بیشترین شیوع را داشتند. ابتلاء به پلی هیدروآمنیوس (4/14=OR، 001/0=p)، الیگوهیدروآمنیوس (13=OR، 009/0=p)، پره اکلامپسی (3/11=OR، 001/0=p)، حاملگی ناخواسته (9/4=OR، 001/0=p)، عفونت ادراری (8/2=OR، 04/0=p) و رابطه خویشاوندی (2/2=OR، 038/0=p) مهمترین عوامل خطر همراه با ناهنجاری مادرزادی بودند.

    نتیجه گیری

    اقدامات تشخیصی زود هنگام در زنان مبتلا به پلی هیدروآمنیوس، الیگوهیدروآمنیوس، پره اکلامپسی، حاملگی ناخواسته، عفونت ادراری و زنان دارای رابطه خویشاوندی با همسر می تواند راهکار مناسبی جهت کاهش تولد نوزادان ناهنجار باشد.

    کلید واژگان: شیوع, عوامل خطر, ناهنجاری مادرزادی, نوزاد}
    Rahele Alijahan, Mehrdad Mirzarahimi, Peimaneh Ahmadi Hadi, Sadegh Hazrati
    Introduction

    Congenital anomalies are the most common causes of disability and mortality in developed and developing countries. Cost of hospitalization and treatment of congenital anomalies impose a significant burden to families and society. The aim of this study was to determine the prevalence of congenital abnormalities and its related risk factors.

    Methods

    A cross-sectional study was conducted on all neonates who were born from November 2010 to July 2011 in Ardabil hospitals، Iran. All the live newborns were examined during the first 24 hours of life. Out of 6868 live births during the study، 57 neonates with obvious congenital abnormalities were selected as case group and 180 normal neonates as control group. Data were collected using a self-designed questionnaire from review of prenatal and hospital delivery records. Data were analyzed using SPSS software version 16، univariate and multivariate regression analysis. P value less than 0. 05 was considered significant.

    Results

    The prevalence of congenital abnormalities was 8. 2 per 1000 live births. The most common congenital abnormalities were respectively malformation of musculoskeletal system (35. 1%)، central nervous system (22. 8%)، digestive system (17. 5%) urogenital system (15. 8%) and chromosomal anomalies (8. 8%). Polyhydramnios (p=0. 001، OR=14. 4)، oligohydramnios (p=0. 009، OR=13)، preeclampsia (p=0. 001، OR=11. 3)، unwanted pregnancy (p=0. 001، OR=4. 9)، urinary tract infection (p=0. 04، OR=2. 8)، consanguineous marriages (p=0. 038، OR=2. 2) were determined as the risk factors of congenital abnormalities.

    Conclusions

    Early diagnosis of pregnant women with polyhydramnios، oligohydramnios، preeclampsia، unwanted pregnancy، urinary tract infection and consanguineous marriages may be an appropriate policy toward the prevention of congenital anomalies.

    Keywords: Congenital Abnormalities, Infant, Newborn, prevalence, Risk factors}
  • محمدحسن کریمی نژاد، بیتا بزرگمهر، آریانا کریمی نژاد، کیمیا نجفی، کیا نجفی، آزاده مشتاق، رکسانا کریمی نژاد
    میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است (به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم. از این 110 مورد 23 مورد(9/20%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیر عادی در این دسته از بیماران می باشد.
    کلید واژگان: هیبریدزاسیون ژنومیک مقایسه ای, ناتوانی تکاملی, ناتوانی ذهنی, اختلال اوتیستیک, ناهنجاری مادرزادی}
    Mohammad Hassan Kariminejad, Bita Bozorgmehr, Ariana Kariminejad, Kimia Najafi, Kia Najafi, Azadeh Moshtagh, Roxana Kariminejad
    Chromosome microarray is being suggested and replacing karyotype as first tier diagnostic test for individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Chromosome microarray gives a diagnostic yield of 15-20% for genetic testing of individuals with DD/ID, ASD or MCA compared to 3% in karyotype (excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes). We present the results of chromosome microarray performed on 110 individuals with DD/ID, ASD or MCA. From the 110 cases, 23 cases (20.9%) showed copy number variations, of which 13 were deletions, 5 were duplication and 5 were duplication and deletion. The limitations of chromosome microarray are for detection of balanced translocation and low-level mosaicism, but these chromosomal abnormalities are rare causes of abnormal phenotypes in this category of patients.
نکته
  • نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
  • کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
  • در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.
درخواست پشتیبانی - گزارش اشکال