بررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه ای در شمالغرب کشور

تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش های شایع FMF در افراد سالم می باشد. نتایج حاصله می تواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد.
به طور تصادفی200 نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایت نامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیک های ARMS-PCR وPCR-RFLP جهش های شایع مورد بررسی قرار گرفتند.
از 400 آلل مورد بررسی 44 آلل موتانت برای جهش E148Q و 7 آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این 4 جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد.
این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیون ها بیشتر می باشد.