ارتباط پلی مورفیسم T>C (rs1635498) ژن اگزونوکلئاز1 و ریسک ابتلا به سرطان روده بزرگ غیر ارثی در یک جمعیت از ایران

یکی از سیستم های مهم تعمیر DNA، سیستم ترمیم جفت بازهای ناجور (MMR) است. موتاسیون در این سیستم می تواند منجر به انواع مختلف سرطان شود. اگزونوکلئاز1 (Exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در سیستم MMR انسانی است. به دلیل نقش خاص Exo1 در سیستم MMR، این ژن یک فاکتور مستعد کننده در سرطان کلورکتال محسوب می شود. چند شکلی های تک نوکلئوتیدی ((SNP در افزایش یا کاهش میزان ابتلا به سرطان کلورکتال دخیل هستند. در این مطالعه، به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال، به بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs1635498 (C723R) ژن Exo1 و احتمال خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان طالقانی تهران می پردازیم.
این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 111 بیمار مبتلا به سرطان کلورکتال و 121 فرد سالم که به بیمارستان طالقانی شهر تهران مراجعه کرده بودند انجام گرفت. جهت تعیین ژنوتیپ های پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدیrs1635498 ژن Exo1 از روش PCR-RFLP و آنزیم محدودالاثر HpyCHIV مورد استفاده قرار گرفت.
بر اساس یافته ها در حالتی که ژنوتیپ TT به عنوان مرجع انتخاب شد، درصد فراوانی ژنوتیپ های CC،CT،TT در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال 1/90، 0/9، 9/0 درصد و در گروه کنترل 6/92، 4/7، 0/0 درصد بوده و اختلاف معنی دار نشان ندادند. درصد فراوانی آلل T در نمونه های بیمار، 6/94 درصد و در گروه کنترل 3/96 درصد بود. همچنین درصد فراوانی الل C در نمونه های بیمار و کنترل به ترتیب، 4/5درصد و 7/3 درصد محاسبه شد.
نتایج نشان داد که پلی مورفیسم rs1635498 ژن Exo1 با مستعد کردن افراد در ابتلا به سرطان کلورکتال همبستگی نداشته و بنابراین می توان نتیجه گیری کرد که این پلی مورفیسم در افزایش یا کاهش خطر ابتلا به سرطان کلورکتال نقش معناداری ندارد.