توزیع جغرافیایی موتاسیون های شایع بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در جهان

تب مدیترانه ای فامیلی شایع ترین نوع از سندرم های تب های دوره ای ارثی است. اولین موارد ابتلا به بیماری تب مدیترانه ای فامیلی از ناحیه مدیترانه بوده است. ژن مسئول در فرد مبتلا به تب مدیترانه ای، ژنMEFV می باشد که بیماری به دلیل جهش در این ژن اتفاق می افتد. هدف از پژوهش حاضر تعیین توزیع جغرافیایی جهش های شایع در بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در جهان بود.
بانک های اطلاعاتی Google Scholar، Pubmed، Medline، Ovid، IranMedex، Irandoc، SID، Magiran و منابع منتشر شده مکتوب بدون محدودیت زمانی جستجو شدند. کلیه مطالعات جمع آوری شده بدون اعمال هرگونه محدودیتی جهت تعیین مطالعات مرتبط مورد بررسی قرار گرفتند. مطالعاتی که معیار ورود به پژوهش را داشتند مورد بررسی و خلاصه سازی قرار گرفتند. در نهایت نقشه توزیع جغرافیایی جهش های شایع در بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در جهان با استفاده از نرم افزار GIS ترسیم گردید.
اگرچه ژنMEFV بیش از 290 جهش دارد، تنها چهار جهش بین بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی ، E148Q) V726A ، (M694V، M694I شایع می باشد.
جهشM694V شایع ترین جهش همراه بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در سطح جهان بود. جهش E148Q با فرم خفیف بیماری همراه بود.