ویژگی های گفتار و زبان در دیزارتری آتاکسیک ناشی از کمبود ویتامین E

آتاکسی ناشی از کمبود ویتامین E بیماری نسبتا نادری است که یکی از علایم همراه آن بروز اختلال حرکتی گفتار- دیزارتری آتاکسیک- می باشد. دیزارتری آتاکسیک با آسیب در مخچه و یا مسیرهای خروجی و ورودی به آن ایجاد می شود. از علائم گفتاری معمول دیزارتری آتاکسیک، گفتار منقطع، خرابگویی در همخوان ها و واکه ها، اختلالاتی در کیفیت صوت و تغییر مشخص برخی پارامترهای آکوستیک نظیر جیتر و شمیر صدا است. مجموع علائم ذکر شده منجر به کاهش قابلیت وضوح گفتار (میزان قابل درک بودن گفتار فرد توسط شنونده در شرایط مشخص) این بیماران خواهد شد. گزارش موردی حاضر، نمونه ای نادر از ابتلا به بیماری نقص ویتامین E است که نقایص همراه در حوزه های شناخت، زبان و مهارت های گفتاری (مشکلات تنفس، آواسازی و نوای گفتار) را نشان می دهد. با توجه به اطلاعات در دسترس، تاکنون بروز این بیماری و اختلال گفتاری ناشی از آن در ایران گزارش نشده است و بر اساس بررسی های محقق در پژوهش های خارجی نیز به بررسی ویژگی های گفتار و زبان این بیماری پرداخته نشده است، لذا مطالعه حاضر به توصیف دقیق ویژگی های گفتار و زبان در بیمار مبتلا به این اختلال می پردازد.