گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده

 تی ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم  HEXAمی شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در یک خانواده که با اندازه گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تایید شده، بود.

مورد اول؛ دختر 3 ساله ای که رشد و تکامل کودکی او تا 9ماهگی تقریبا طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع، حرکات غیر طبیعی چشم، عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری و تاخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A  گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد، لذا کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم، پسر 1 ساله ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تاخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد.

در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری، کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می شوند، باید تشخیص بیماری تی ساکس مد نظر قرار گیرد.