گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده
تی ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXAمی شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در یک خانواده که با اندازه گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تایید شده، بود.
مورد اول؛ دختر 3 ساله ای که رشد و تکامل کودکی او تا 9ماهگی تقریبا طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع، حرکات غیر طبیعی چشم، عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری و تاخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد، لذا کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم، پسر 1 ساله ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تاخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد.
در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری، کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می شوند، باید تشخیص بیماری تی ساکس مد نظر قرار گیرد.
پرداخت حق اشتراک به معنای پذیرش "شرایط خدمات" پایگاه مگیران از سوی شماست.
اگر عضو مگیران هستید:
اگر مقاله ای از شما در مگیران نمایه شده، برای استفاده از اعتبار اهدایی سامانه نویسندگان با ایمیل منتشرشده ثبت نام کنید. ثبت نام
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.