ریز حذف کروموزوم Y و یافته های سیتوژنتیک در ناباروری مردان: یک مطالعه توصیفی مقطعی

ناباروری حدود 15% از زوجین را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد و تقریبا 50% موارد آن فقط به علت عامل مردانه است. مشخص شده است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علل آزواسپرمی و الیگوسپرمی شدید دارند و حدود 30% از افراد متقاضی درمان در کلینیک های ناباروری را تحت تاثیر قرار می دهد.

تعیین فراوانی ناهنجاری های کروموزومی و ریز حذف کروموزوم Y در مردان نابارور.

در مجموع 100 مرد نابارور با پارامترهای مایع منی غیرطبیعی از 2014 تا 2018 در این مطالعه وارد شدند. تجزیه و تحلیل کروموزومی با استفاده از روش استاندارد باندینگ G با استفاده از پروتکل تریپسین گیمسا انجام شد. برای تعیین شیوع ریز حذف Y از واکنش زنجیره ای پلیمراز مولتی پلکس استفاده شد.

همه شرکت کنندگان بین 22 تا 48 سال با میانگین و انحراف معیار 5/1 ± 5/35 بودند. از 100 مورد مورد مطالعه، سه نفر دارای سندرم کلاین فلتر XXY-47، بودند، یک نفر حامل جابجایی متعادل بود, (46,XY,t(2;7)(q21;p12, یک نفر حامل جابجایی متعادل بود همراه با وارونگی کروموزوم Y 45,XY,der(13;14) (q10;q10), inv (Y)، یک نفر دارای یک نوع چند شکلی از کروموزوم 15 بود، یک نفر دارای Yqh-، و دیگری دارای وارونگی کروموزوم 9 بود. ریز حذف کروموزوم Y در ناحیه عامل AZoospermia منطقه c در 2% موارد مشاهده شد. با توجه به دانش ما، مطالعه حاضر اولین مورد گزارش شده حامل جابجایی متعادل و منحصر به فرد کروموزوم 2q21 و 7p21 است.

مطالعه حاضر بر اهمیت غربالگری سیتوژنتیک معمول و ارزیابی ریز حذف Y برای مردان نابارور تاکید می کند، که می تواند گزینه های درمانی خاص و بهتری را قبل از انجام روش های کمک به تولید مثل به کمک مشاوره ژنتیک ارایه دهد.