مطالعه خانم های باردار با ریسک بالای آنومالی جنینی به روش های سیتوژنتیک روتین (karyotyping) و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) با به کارگیری پروب های X و Y و مقایسه مزایا و معایب هرکدام از روش های تشخیص در مبتلایان شمال غرب ایران

برای هر زوج باردار سلامت جنین طی 9 ماه بارداری و بررسی جنین از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی بسیار اهمیت دارد. به‌منظور کنترل شیوع بیماری‌های ژنتیکی در جامعه و عدم تحمیل هزینه‌های زیاد به خانواده بیمار و اجتماع، شناسایی ناقلان و تشخیص پیش از تولد آنها ضروری است.

در مطالعه حاضر 50 نمونه مایع آمنیوتیک باهم بررسی سیتوژنتیک روتین و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) شدند. آمنیوسنتز در هفته‌های 14 تا 16 بارداری با بررسی کروموزوم‌های متافازی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی انجام می‌شود. FISH روشی سریع با حساسیت بالا که با استفاده از پروب‌های X و Y برای تشخیص ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی به کار می‌رود.

در این مطالعه یک مورد جنین مبتلا به سندرم داون (2 درصد)، سه مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی‌مورفیسم بازوی کوتاه کروموزوم 15 (15p+) (6 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی‌مورفیسم بازوی بلند کروموزوم 9 (9qh+) (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به واژگونی پری سانتریک در کروموزوم Y (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به موزاییسم XYY، واریانت47,XYY /46,XY (2 درصد) و یک مورد جنین مبتلا به قطعه ناشناخته اضافی در بازوی P کروموزوم 15 (2 درصد) مشاهده شد.

تکنیک FISH می تواند برای زوجینی که زمان کافی برای انجام تکنیک سیتوژنتیک روتین ندارند و همچنین در بیماری‌های وابسته به جنس و در تعیین جنسیت جنین اهمیت داشته باشد. FISHقادر به تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری نخواهد بود، همین امر موجب وابستگی این تکنیک به انجام کاریوتایپ جهت تشخیص دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شود.