مطالعه ارتباط بین پلی مورفیسم ژن سیستاتین C و بیماری آلزایمر با شروع دیررس در یک جمعیت از بیماران ایرانی

بیماری آلزایمر شایعترین بیماری نورودژنراتیو است که ژنتیک در ایجاد آن نقش دارد. یکی از ژن های مطرح به عنوان ریسک فاکتور، سیستاتین ث)CST3) می باشد. پروتیین این ژن با اتصال به بتاآمیلویید محلول و ممانعت از تجمع و تشکیل پلاک های آمیلوییدی، نوعی عامل بازدارنده در برابر سمیت القاشده توسط بتاآمیلویید می باشد. همچنین کاهش ترشح CST3 با پلی مورفیسم rs1064039 در ژن این پروتیین مرتبط است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی مرفیسم CST3 و بیماری آلزایمر با شروع دیررس در بیماران ایرانی بررسی شد.

 برای تعیین ارتباط احتمالی پلی مورفیسم rs1064039 در ژن CST3 با بیماری آلزایمر با شروع دیررس، ما یک مطالعه مورد شاهدی شامل یک گروه با 160 بیمار مبتلا به بیماری آلزایمر و 167 فرد کنترل در همان محدوده سنی انجام دادیم. پس از خونگیری، DNA استخراج و ژنوتیپ هر فرد با استفاده از تکنیک PCR-RFLP تعیین شد. فراوانی آلل ها در گروه های سالم و بیمار با آزمون آماری χ2 (مجذور کای) مقایسه شد.

 در گروه بیماران فراوانی هوموزیگوت های G/G کمتر و فراوانی ژنوتیپ G/A بیشتر از گروه کنترل بود (0/05<p).

 به نظر می رسد که پلی مرفیسم rs1064039 در ژن CST3 می تواند با بروز بیماری آلزایمر با شروع دیررس در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. باتوجه به حداقل سطح معنی داری ژنوتیپ G/A، به نظر می رسد این پلی مورفیسم تاثیرات جزیی در پیشرفت بیماری آلزایمر داشته و یا احتمالا با سایر عوامل خطرساز تداخل دارد.