بررسی ضریب هوشی کودکان فنیل کتونوری شناسایی شده در برنامه کشوری غربالگری PKU بالای 5 سال

فنیل کتونوری نوعی بیماری متابولیک مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز شده و درنتیجه، موجب عوارض جبران ناپذیر ازجمله عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر می شود. مطالعه حاضر باهدف بررسی ضریب هوشی کودکان فنیل کتونوری شناسایی شده در برنامه کشوری غربالگری PKU کودکان بالای 5 سال انجام گردید.

این مطالعه مقطعی-توصیفی در مرکز اطفال بیمارستان شهید مطهری ارومیه طی سال های 1401-1391 انجام شد. 25 کودک به روش تمام شماری وارد مطالعه و اطلاعات موردنیاز از پرونده بیماران استخراج و مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفت.

میانگین سنی کودکان موردمطالعه 33/4±32/6 سال و میانگین سن تشخیص 24/52±28/30 روز بود. میانگین سطح فنیل آلانین mg/dl 33/4±40/5 و میانگین بهره هوشی 99/12±56/93 بود. نتایج نشان داد، 18 کودک (72درصد) بهره هوشی متوسط به بالا دارند. رعایت رژیم غذایی در اکثریت مبتلایان 21 نفر (84درصد) مشاهده شد. نتایج تحلیل نشان داد بهره هوشی با رعایت رژیم غذایی و سطح فنیل آلانین ارتباط آماری معنادار دارد (05/0>P).

برنامه غربالگری PKU در استان آذربایجان غربی اثربخشی لازم را داشته و شاهد کاهش عوارض این بیماری بوده ایم. اما باوجود پیگیری ها و اجرای برنامه هنوز شاهد برخی عوارض خاص مانند عقب ماندگی ذهنی هستیم که انسجام و تداوم برنامه در راستای به حداقل رساندن عوارض ناشی از این بیماری ضروری است.