ارتباط بین پلی مورفیسم حذف/درج ژن ACE و پرولاپس دریچه میترال در استان مازندران در شمال ایران

پرولاپس دریچه میترال، یک اختلال دریچه ای قلب است که دریچه بین حفره های چپ قلب را تحت تاثیر قرار می دهد. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز پرولاپس دریچه میترال دارند. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط پلی مورفیسم حذف/درج ژن ACE با پرولاپس دریچه میترال در استان مازندران بود.

در این مطالعه موردی- شاهدی، 90 بیمار مبتلا به پرولاپس دریچه میترال و 95 فرد سالم به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون، ژنوتیپ ها و فراوانی آللی در بیماران و افراد کنترل به روش GAP-PCR تعیین شد.

فراوانی ژنوتیپ های II، ID وDD ژن ACE در بیماران به ترتیب 22/22، 42/22 و 35/46 درصد و در گروه کنترل به ترتیب 32/63، 45/26 و 22/1 درصد بود. تفاوت آماری معنی داری در فراوانی ژنوتیپ DD، در بیماران نسبت به گروه کنترل مشاهده شد (0/048=CI=1/00-3/70 ،OR=1/92 ،P). با توجه به نسبت شانس به دست آمده، آلل D احتمال ابتلا به پرولاپس دریچه میترال را 1/58 برابر بیشتر از آلل I  افزایش می دهد (58/1OR=). فراوانی ژنوتیپ DD، به طور معنی داری در بیماران (33/9 درصد) دارای فشار خون بالا نسبت به بیماران بدون فشار خون (7/12 درصد) بیشتر بود (0/02=P).

با توجه به نتایج این مطالعه، به نظر می رسد پلی مورفیسم I/D ژن ACE با پرولاپس دریچه میترال مرتبط باشد. اگرچه جهت تایید نیاز است مطالعاتی بر روی جمعیت های بزرگتر انجام شود.