بررسی جهش های ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبی شارکو ماری توث در دو خانواده ی خوزستانی به روش WES

 بیماری شارکو ماری توث، به گروهی از اختلالات ارثی ناهمگن از نظر ژنتیکی اطلاق می شود که دارای فنوتیپ مشترک نوروپاتی حسی- حرکتی یا حرکتی پیشرونده همراه با ناهنجاری های پا هستند. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن ها و جهش های احتمالی دخیل در اختلالات ژنتیکی استخوان و همچنین یافتن جهش های جدید عامل این بیماری است که می تواند به عنوان اطلاعات پس زمینه و کمک به توسعه ی پانل های طراحی شده برای تشخیص این اختلال استفاده شود.

پس از جمع آوری خون محیطی بیماران و سایر شرکت کنندگان در مطالعه، ماده DNA به روش Salting out خالص سازی و با دستگاه Illumina 100X توالی یابی شد. به منظور تایید واریانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.

در این مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسی قرار گرفتند. در بیمار خانواده ی اول جهش NM_002180:exon3:c.449+1G>T در ژن IGHMBP2 تشخیص داده شد که در بیمار هموزیگوت و در والدین وی هتروزیگوت بود. این واریانت قبلا گزارش شده است، اما یک نوع بسیار نادر است که به طور معمول بررسی نمی شود. جهش NM_002180:exon5:c.548A>C نیز در خانواده ی دوم شناسایی شد.

با انجام مطالعات بیشتر بر روی تعداد بیشتری از خانواده ها، می توان فراوانی و نوع جهش ژن های دخیل در بیماری شارکو ماری توث را در ایران شناخت و با طراحی پانل ژنتیکی به تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کرد. طراحی این پانل از بروز موارد جدید در خانواده ها جلوگیری کرده و سلامت جامعه را بهبود می بخشد.