گزارش یک مورد سندرم بیضه های زن ساز

سندرم بیضه های زن ساز اختلالی است که میزان وقوع آن از یک در 20000 تا یک در 64000 تولد جنس مذکر متغیر است. مشخصات سندرم، فنوتیپ طبیعی زنانه، کاریوتایپ مردانه XY 46، تستوسترون خونی طبیعی یا افزایش یافته و LH طبیعی تا افزایش یافته می باشند. در این مقاله یک مورد سندرم بیضه های زن ساز گزارش می شود.
مورد: بیمار خانم مجرد 16 ساله ای بود که به علت آمنوره اولیه و فقدان صفات ثانویه جنسی به بیمارستان طالقانی اراک مراجعه کرده بود. بیمار از نظر دستگاه تناسلی خارجی زنانه طبیعی، بدون رشد سینه ها و دچار فقدان رویش موهای اگزیلری و پوبیس بود. وی سابقه عمل جراحی فتق اینگوئینال دو طرفه داشت. در آزمایشات هورمونی، سطوح پلاسمایی FSH و LH افزایش یافته و سطوح پلاسمایی تستوسترون و استرادیول نرمال بودند. در سونوگرافی و CT اسکن لگن، رحم و ضمایم دیده نشد. کاریوتایپ کروموزومی XY 46 گزارش گردید.
توصیه شده است که به دلیل خطر نئوپلازی، بیضه موجود باید در زمان مناسب در آورده شود و هورمون درمانی لازم نیز برای بیمار صورت گیرد. هم چنین برخورد با بیمار و خانواده وی به حساسیت و دقت زیادی نیاز دارد.