بررسی جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین

تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد.
در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج DNA به روش سدیم کلراید اشباعی، آزمایش ARMS با استفاده از PCR با پرایمرهای معین جهت شناسایی 13 جهش انجام شد.
بیش ترین جهش در ژن بتا گلوبین در این بیماران به ترتیب IVSII-1 (50%)، IVSI-110 (15%) و Fr8-9 (5%) شناسایی شد و درصد کمی از آن ها هم ناشناخته باقی ماندند.
غربال گری جهش ها در جمعیت کوچک بیماران در منطقه قزوین نشان داد که فراوانی جهش های مورد بررسی با منطقه حوزه خاورمیانه متفاوت بوده که احتمالا عوامل نژادی و جغرافیایی دخیل هستند. پیشنهاد می شود که با سایر پرایمرها، جهش های ناشناخته در این ناحیه مورد بررسی قرار گیرد.