بروز تری لترال رتینوبلاستوما با درگیری سوپر اسلار: یک گزارش موردی

رتینوبلاستومای سه طرفه یا Trilateral Retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملا تعریف شده می باشد که دارای منشا ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و تاکنون کمتر از 50 مورد TRB با درگیری سوپراسلار در منابع مختلف گزارش شده اند.
معرفی بیمار: بیمار مورد بررسی در گزارش حاضر یک مورد TRB با درگیری سوپراسلار بود. بیمار دختر بچه ای 2 ساله بود که با علایم استفراغ، تورم و قرمزی چشم چپ با روندی روبه رشد از 15 روز قبل و لکوکوربا و پروپتوز و بیرون زدگی چشم همراه با آبریزش چشم از 1 هفته قبل از بستری، مراجعه نموده بود. وی دارای مشکلاتی چون نابینایی و ناشنوایی نیز بود.
تشخیص این سندرم با توجه به اختصاصی بودن علایم رادیولوژیک و محدود بودن تشخیص های افتراقی خصوصا در حضور کلسیفیکاسیون موضعی بدون پاتولوژی نیز مقدوراست و در زمانی که این سندروم کشنده تشخیص آن با CT-Scan مقدور گردد، به معنی پروگنوز بد بیماری بوده که میزان بقا فرد را تا حدود کمتر از 12 ماه کاهش می دهد. به دلیل پروگنوز بد این بیماران، اقدامات تشخیصی مناسب و معاینه نوزادان در بدو تولد از نظر Red Reflex و فوندوسکوپی (در موارد مشکوک) لازم به نظر می رسد. از طرفی نیز با توجه به وراثتی بودن این بیماری ژنتیکی، انجام غربالگری مناسب و مشاوره ژنتیکی در چنین خانواده هایی ضروری می باشد.