یک مورد سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا

نویسنده:

جواد غفاری ، وجیهه غفاری ، محمدرضا فریبرزی

چکیده:
سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو(Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علائم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC1L1 دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد.
کلیدواژگان:

سندرم ، Cornelia de Lange ، اختلال رشد

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، پیاپی 60 (مهر و آبان 1386)
صفحات:
116 تا 121
لینک کوتاه:
magiran.com/p475691 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information