گزارش 1 مورد Cutis Laxa همراه با دررفتگی دو طرفه مفصل ران

کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می شود. موردی که گزارش می شود دختر 5 ماهه ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین های اپی کانتال، شکاف پلکی آنتی مونگلوئید در چشمها و فتق نافی واضح بود. در بررسی های پاراکلینیکی، رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی طبیعی بودند اما رادیوگرافی لگن، در رفتگی دو طرفه مفصل ران را نشان داد. نتایج آزمایشگاهی شامل CBC، کلسیم، فسفر، آلکالن فسفاتاز، تستهای تیروئیدی، آزمایش کامل ادرار و کشت ادرار طبیعی بودند. بررسی پاتولوژیک انجام شده روی بیوپسی پوست بیمار، با کوتیس لاکسا مطابقت داشت. نتایج بررسی کاهش بافت الاستیک و طبیعی بودن بافت کلاژن را نشان داد.