هاپلوتیپ های میتوکندری؛ ابزاری قدرتمند در مردم شناسی و کشف جرم

ژنوم میتوکندری سلول های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی در ناحیه HVSI، ده برابر سریع تر از DNA کروموزومی رخ می دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش یافته و واریانس هاپلوتیپ ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.
357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیستانی، بلوچ، عرب و ترکمن جمع آوری شد. پس از تخلیص DNA میتوکندری و تکثیر ناحیه HVSI، تعیین توالی آن توسط دستگاه توالی گر ABI 310 انجام شد. توالی ها با برنامه Clustalx با توالی مرجع کمبریج مقایسه و نوکلئوتیدهای جهش یافته و پلی مورفیزم ها مشخص شد. سپس از طریق درخت فیلوژنتیک ژنوم میتوکندری، هاپلوگروپ ها مشخص شد. بیشترین جهش با هموپلازی بالا در فارس ها (40%) و کمترین مقادیر در سیستانی ها (13%) مشاهده شد. کمترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به قوم فارس با 862/0 و بیشترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به سیستانی ها با 87/0 بود. در اکثریت اقوام ایرانی هاپلوگروپ HV فراوان ترین هاپلوگروپ بود.
فراوانی هاپلوتیپ های بی نظیر DNA میتوکندری بین اقوام، بیشتر از فراوانی آن درون افراد یک قوم است. پایین بودن تنوع در قوم فارس بیانگر رعایت ازدواج درون قومی و عدم ورود میتوکندری های غیربومی در آن است. بالابودن واریانس در قوم سیستان نشان دهنده اهمیت DNA میتوکندری در شناسایی هویت افراد این قوم در پرونده های جنایی است. بالابودن تعداد جهش در قوم فارس نشان گر قدیمی تر بودن این قوم است.