بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی

بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید GM2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا«در تمام بیماران در معاینه ته چشم نشانه cherry red spot دو طرفه مشاهده می شود. در این گزارش دو مورد کودک مبتلای به بیماری تی ساکس که دارای علائم فوق بوده اند گزارش می شود. بررسی آنزیمی در مورد آنها انجام شد، که در هر دو بیمار کاهش قابل توجه در میزان فعالیت آنزیم هگزوز آمینیداز A مشاهده گردید.