گزارش یک مورد بیماری نورواکانتوسیتوزیس با کنترل نسبی دیستونی زخم کننده زبان به کمک بوتولینیوم توکسین تزریقی

نورواکانتوسیتوزیس از جمله بیماری های نادر ارثی سیستم عصبی است که تظاهرات اصلی آن شامل کره، دیستونی، آتاکسی، تیک، حملات تشنجی و علائم دیگری نظیر ضعف عضلانی و اختلالات رفتاری است. در کنار یافته های بالینی، تغییرات موجود در محدوده عقده های قاعده ای در تصاویر ام آر آی مغز بهمراه یافته های الکترومیوگرافیک و نیز سطح سرمی بالای آنزیم کراتین فسفوکیناز در تشخیص این بیماری کمک کننده است. بیمار مورد معرفی مردی است 52 ساله با شکایت از حملات شدید و مکرر حرکات غیرارادی دهان و زبان که منجر به زخمهای شدید زبان می گردید، بهمراه حرکات کره ای در اندامها و تنه، آتاکسی، حملات تشنجی و اختلالات خلقی با شروع تدریجی از حدود 15 سال قبل که بعد از بررسی های لازم و تشخیص بیماری نورواکانتوسیتوزیس، حرکات آزاردهنده دیستونیک دهان و زبان بیمار با استفاده از قرص کلوزاپین و تزریق بوتولینیوم توکسین بشکل مناسبی کنترل گردید.