نصرت قائمی
-
زمینه و هدفاز جمله شایع ترین سرطانهای کودکان و نوجوانان، لوسمی لنفوبلاستیک حاد(ALL) [1] و لنفوم غیر هوچکین(NHL) [2] است. با توجه به درمانهای طولانی در بیماران ، عوارض ناشی از درمان از جمله اختلالات غدد مترشحه داخلی (اختلال رشد، بلوغ و تغییر در شاخص توده بدن[3](BMI) ) می باشد.مواد و روش کاردر یک مطالعه مقطعی طی 3 سال روی 50 کودک مبتلا به ALL (25n:) وNHL (25n:) 3 تا 17 ساله در مرحله بهبودی که شیمی درمانی به تنهایی (25n:) و یا توام با پرتو درمانی (25n:) دریافت کرده بودند، معیارهای رشدو بلوغ بررسی شد. مقادیر زیر صدک پنج و بالای صدک نود و پنج غیر طبیعی در نظر گرفته شد.یافته هااختلال بلوغ ( بلوغ زودرس و تاخیر در بلوغ ) در هیچ یک از بیماران مشاهده نشد. در 6 نفر (12٪) قد زیر صدک پنج و BMIدر 2 نفر (%4) بالای صدک 95 و وزن در 3 نفر (6%) بالای صدک 95 و در 6 نفر (12%) زیرصدک 5 بود. مقایسه متغیرهای وزن، BMI پس از حذف عامل مخدوشگر سن، بین 2 گروه با رژیم درمانی متفاوت تفاوت معنی داری نداشت. (به ترتیب 161/0=p، 576/0 = p). تفاوت قد بیماران در 2 گروه ALL و NHL معنی دار بود. (007/ 0=p)نتیجه گیرینظر به اهمیت پایش رشد ( قدی و وزنی ) و بلوغ در کودکان و نوجوانان، توجه به روند رشد و بلوغ در کودکان و نوجوانان مبتلا بهALL وNHL نیاز به توجه ویژه دارد.کلید واژگان: پرتودرمانی, لوسمی لنفوبلاستیک حاد, لنفوم غیر هوچکین, بلوغBackground and ObjectivesAcute lymphoblastic leukemia (ALL) and Non-Hodgkin lymphoma (NHL) are the most common malignanciesamong the childhood and adolescent. According to their long-term treatment, common complicationssuch as endocrinedisorders (growth, puberty, and Body Mass Index (BMI) disorders) are observed.
Material &MethodsDuring a three-year study,criteria of growth and puberty were evaluated in50 children with ALL (n: 25) &NHL (n: 25) who were 3 to 17 years old and were in remission period of disease and treated by chemotherapy (n: 25) or chemo-radiotherapy (n: 25). Less than 5th or more than 95th percentile values were considered as abnormal.ResultsPrecocious puberty and delayed puberty werentfound in the patients. Sixpatients (12%) had a height less than 5th percentile. BMI in twopatients (4%) was above the 95th percentile. Weight in threepatients (6%) wasmore than 95th and in sixpatients (12%) wasless than 5th percentile. After eliminating the confounding factor of age, in compression for variables of weight, BMI and height,there was no statistically significant differencebetween two groups with different therapeutic regimen (P=0.161, P=0.576, p=0.656, respectively). But there was a significant difference in the case of height between the twogroups ofALL and NHL.(P=0.007)ConclusionDue to the importance of growthmonitoring (height, weight) and puberty in children and adolescents, more attention to the growth process is required in cases with ALL and NHL.Keywords: Radiotherapy, Chemotherapy, Acute lymphoblastic leukemia, Non-Hodgkin lymphoma, Puberty -
مقدمه
راشیتیسم در استخوان های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD نشانگر کمبود شدید ویتامینD می باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرنده ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است.
معرفی بیماران: در این مقاله به معرفی 3 مورد از این بیماری در یک فامیل پرداخته شده است. دو خواهر 5 و 5/1 ساله و دختر عموی 5 ساله ی ایشان با علایم بدشکلی اندام ها، مچ های پهن، تشنج، اختلال در رویش دندان ها، آلوپسی، کوتاهی قد، شکستگی های متعدد استخوانی به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان در بیمارستان امام رضا مشهد مراجعه کردند و برخلاف دریافت درمان دارویی کافی، بهبودی نداشتند و زمانی که به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند، علایم راشیتیسم نیز بهبود قابل توجهی پیدا کرد.نتیجه گیریدرمان راشیتیسم وابسته به ویتامین D تیپ 2 نیاز به مقادیر زیاد ویتامین D فعال و کلسیم دارد و برخلاف مصرف مقدار زیاد دارو در بیشتر موارد پاسخ درمانی مناسب نیست. در این بررسی اثربخشی استفاده از مصرف هورمون رشد برای بهبود رشد قدی و بیماری زمینه ای مشاهده گردید.
کلید واژگان: راشیتیسم وابسته به ویتامین D تیپ 2, هورمون رشد, آلوپسی, کوتاهی قدIntroductionRickets, which occurs during bone growth development, is a result of severe vitamin D deficiency, that has autosolamal subtypes, i.e. A- type 1- (VDDR-I), due to a defect of the 1-alfa-hydroxilase enzyme and B) type -2(VDDR-II), due to a mutation in the intracellular vitamin –D receptor (VDR), associated with some specific symptoms like alopecia (global head hair loss) and short stature. Diagnosis was established based on physical examination, laboratory findings and radiological examination.
Case PresentationWe report here 3 cases with vitamin D-dependent rickets, type-II, all members of the same family (2 sisters, aged 1.5, 5 years and their 5 year-old cousin) who had referred to the endocrine and metabolic center in the Imam–Reza hospital in Mashhad, presenting with limb deformities, wide wrist, seizures, disorder in dental growth, alopecia, and several bone fractures. Despite various treatments, they had not recovered. However it was notable that after receiving growth hormone therapy for growth failure, rickets symptoms improved dramatically in clinical, laboratory, and radiological parameters. Using growth hormone therapy to improve height, we observed improvements in the underlying disease of siblings with VDDR-type-II.
ConclusionGrowth hormone therapy may be advisable to treat VDDR-type II symptoms.
Keywords: Vitamin –D dependent rickets, Growth hormone, Alopesia, Short stature -
زمینه و هدفهیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم.مواد و روش کاراین مطالعه مقطعی بر روی 50 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال که در عرض یکسال به کلینیک غدد کودکان دربیمارستان امام رضا(ع) مشهد مراجعه کرده بودند انجام شد. بررسی ها شامل اندازه گیری سرعت رشد قدی، سرعت رشد وزنی، نسبت توده بدنی نسبت سگمان فوقانی به تحتانی و سطح 17 هیدروکسی پروژسترون سرم بود.یافته هانتایج این مطالعه نشان داد که با افزایش سطح 17 هیدروکسی پروژسترون میزان سرعت رشد قدی بیماران نیز بالا میرود(P<0.05). در گروه از دست دهنده نمک با افزایش سن افت پتانسیل قدی و انحراف معیار قد نسبت به سایر گروه ها وجود داشت و این بیماران پیش آگهی قدی نامناسب تری نسبت به سایر گروه های اتیولوژیک داشتند(P<0.05). سن متوسط بیماران مبتلا به کمبود 11هیدروکسیلاز بالاتر بود.نتیجه گیریاز آنجا که بین سن تشخیص و سن شروع اولین مراجعات منظم بیماران اختلاف واضح معنی دار وجود داشت، لذا درمان مناسب و اتیولوژی خاص، بیشترین موارد تاثیرگذار بر معیارهای رشدی این بیماران می باشد و همچنین نیاز به استفاده از تمام ابزارهای لازم جهت مراقبت منظم این بیماران به منظور کنترل بهینه بیماری احساس میشود.
کلید واژگان: شاخص توده بدنی, سرعت افزایش قد, سرعت افزایش وزن, هیپریلازی مادرزادی آدرنالBackground and ObjectivesCongenital adrenal hyperplasia is a common autosomal recessive disorder، resulting from lack of activity in one of the five enzymes which produce cortisol from cholesterol. Treatment of these patients is very difficult and overtreatment or under treatment of them both influence on their growth pattern. Accordingly، we evaluated the growth pattern of these patients during one year. Methods and Materials: We studied 50 patients whom visited in endocrinology department of Imam Reza hospitial، Mashhad، Iran، during one year. We measured height rate، weight rate، and upper segment to lower segment index، body mass index and 17-Hydroxyprogesterone (17-OHP) levels regularly.ResultsThe results showed that with increasing levels of 17- hydroxyprogesterone، the height growth rate of the patients also increases (P<0. 05). In patients with salt-wasting group، there was a potential of height reduction and height standard deviation with advancing of age comparing with other groups (P<0. 05). The average age of the 11-Hydroxilase deficiency patients was higher than the other groups.ConclusionThere was a significant difference between the age at diagnosis and the age that patients were visited regularly. Therefore the specific etiology and appropriate treatment are the main predictors of growth pattern at these patients، and it also requires using all necessary facilities for regular care of these patients، in order to optimally control the disease is felt.Keywords: Body mass index, Congenital adrenal hyperplasia, Height velocity, Weight velocity -
مقدمهبلوغ زودرس واقعی در دختران باعث توقف رشد و کوتاهی قد در مقایسه با قد نهایی بزرگسالی می شود. درمان انتخابی آن، آگونیست های GnRH با عوارضی مانند افزایش اشتها و چاقی است. کاهش پیش رونده سطح گرلین (Ghrelin) سرمی در طی بلوغ رخ می دهد و احتمال دارد این درمان بتواند باعث افزایش مجدد آن شود. مطالعه حاضر با هدف تعیین رابطه گرلین با چاقی در دختران مبتلا به بلوغ زودرس واقعی تحت درمان با آگونیست های GnRH انجام شد.مواد و روش ها20 دختر مبتلا به بلوغ زودرس وارد این مطالعه مشاهده ای آینده نگر شدند که داده های 19 نفر کامل بود و تحلیل شد. همه بیماران طی 4 هفته مقدار 75/3 میلی گرم آگونیست GnRH را به صورت عضلانی دریافت کردند. قد، وزن، شاخص توده بدن، دور کمر، مرحله بلوغی بر اساس معیار Tanner، درصد چربی بدن، سطح سرمی گرلین، استرادیول، LH (Luteinizing hormone)، FSH (Follicle-stimulating hormone)، تری گلیسرید و کلسترول بیماران در زمان ورود به مطالعه و مراجعات بعدی (ماه های 6 و 12 پس از شروع درمان) اندازه گیری شد.یافته هامیانگین سنی 19 کودک مورد بررسی 1/10 ± 5/87 ماه بود. قد و وزن بیماران مورد بررسی 6 و 12 ماه پس از درمان افزایش داشت (01/0 > P). همه افراد در شروع مطالعه دارای شاخص توده بدن بالا بودند (SD3 < Z-Score) که با وجود کاهش معنی دار این شاخص (01/0 > P) در نوبت های 6 و 12 ماهه، Z-Score آن تغییری نکرد و همچنان بیشتر از 3 انحراف معیار باقی ماند. سطح گرلین و درصد چربی بدن طی 12 ماه پیگیری تحت تاثیر درمان با آگونیست GnRH تغییر قابل ملاحظه ای را نشان نداد (05/0 < P). ارتباطی بین گرلین و شاخص توده بدن و همچنین بین گرلین و درصد چربی بدن به دست نیامد (10/0 < P).استنتاجدرمان با آگونیست های GnRH درمانی موثر بود و ضمن عدم تاثیر بر سطح گرلین، باعث افزایش میزان چاقی نیز نشد؛ با این وجود و با توجه به شاخص توده بدنی افزایش یافته بیماران، مشاوره تغذیه در طی دوره درمان توصیه می شود.
کلید واژگان: گرلین, بلوغ زودرس, آگونیست GnRH, چاقیBackground andPurposeThe precocious puberty in girls can have some adverse effects such as growth stoppage and subsequent short stature in comparison with predicted final adult height. GnRH agonists are now considered the treatment of choice for CPP. One of the side effects of these drugs is increased appetite and consequent obesity. During puberty a progressive reduction in the level of ghrelin has been reported. This study was aimed to assess the obesity and its relationship with ghrelin in girls with true precocious puberty treated with GnRH agonists.Materials And MethodsA sample of 20 consecutive girls with true precocious puberty was selected for this prospective observational study. They received 3.75 mg intramuscular GnRH every four weeks. Height, weight, body mass index, waist circumference, Tanner stage, body fat and serum ghrelin, were measured in the time of enterance to study and during follow up visits. The follow-up visits were carried out after 6 and 12 months.ResultsMean age of the studied 19 child was 87.5 ± 10.1. Height and weight increased significantly after 6 and 12 months, P-value<0.01. The ghrelin level and body fat percentage demonstrated no significant change during the 12 months follow-up, P-value>0.05. There were not any significant relationships between neither ghrelin and BMI nor ghrelin and body fat percentage, P-value>0.1.ConclusionIt seems that treatment with GnRHa is effective. More importantly patients with increased BMI may need appropriate dietary consultation to accomplish their weight control during the course of the treatment.Keywords: Ghrelin, Precocious puberty, GnRHa, Obesity -
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، سال هفتاد و دوم شماره 1 (پیاپی 157، فروردین 1393)، صص 59 -64زمینه و هدفدر کودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) و لنفوم غیرهوچکین (NHL) تحت شیمی درمانی با و بدون پرتو درمانی، عوارضی به دنبال درمان مانند آندوکرینوپاتی ها رخ می دهد. این مطالعه با هدف بررسی چاقی و عملکرد تیرویید در این بیماران انجام شد.روش بررسیدر این مطالعه مقطعی در 50 کودک مبتلا به ALL (25n=) و NHL (25n=) که شیمی درمانی به تنهایی (25n=) و یا توام با پرتو درمانی (25n=) شده بودند، معیارهای رشد و عملکرد تیرویید بررسی شد.یافته هادر شش نفر (12%) کوتاهی قد با صدک قدی کم تر از 5% اثبات شد. صدک وزنی در سه نفر (6%) بالای 95% و در شش نفر (12%) کم تر از 5% بود. در مورد T4 تفاوت معناداری بین دو گروه با رژیم درمانی متفاوت وجود داشت (049/0P=). دو پسر 14 ساله و شش ساله هر دو مبتلا به ALL بدون سابقه رادیوتراپی مبتلا به هیپوتیروییدی بودند.نتیجه گیریپیشنهاد می کنیم کودکان و نوجوانان مبتلا به ALL و NHL، نیاز به توجه بیش تری به روند رشد و تست های تیروییدی دارند تا از عوارض درازمدت درمان های بدخیمی های کودکان جلوگیری شود.
کلید واژگان: پرتودرمانی, لوسمی لنفوبلاستیک حاد, لنفوم غیرهوچکین, کوتاهی قد, اختلال عملکرد تیروییدBackgroundIn most children with Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) and Non Hodgkin’s Lymphoma (NHL) who have received chemotherapy with and without radi-otherapy, some late effects due to treatment may occur such as endocrinopathies.MethodsWe evaluated growth criteria (including short stature, obesity) and thyroid test function in 50 children with ALL (n= 25) and NHL (n= 25) 3-17 year-old in remis-sion period who randomly received chemotherapy with (n= 25) or without (n= 25) radi-ation such as our treatment groups. The values for height, weight and BMI in less than 5th or more than 95 th percentile considers abnormal.ResultsSix (12%) patients were in less than 5th percentile height (short stature). Two patients (4.0%) had over-weight and 48 (96%) were in normal range of BMI. Six (12%) patients were in less than 5th and 3 (6%) were in more than 95 th weight percentile. There was no significant difference between two different treatment groups for TSH (P= 0.662 (but there was a significant difference between these groups in case of T4 (P= 0.049(. Mean and SD for T4 in patients with chemotherapy alone was less than in whom received chemotherapy plus radiotherapy. There was no significant difference between ALL and NHL groups for TSH, T4 (P= 0.567, 0.528 respectively). Two boys with ALL without history of radiation had hypothyroidism that had based on their la-boratory data.ConclusionRegarding to effects of thyroid dysfunction on short stature and obesity in adolescent with ALL and NHL, we suggest to have more attention about growth, thy-roid test to avoid late side effect of malignancy treatment.Keywords: acute lymphoblastic leukemia, hypothyroidism, non Hodgkin's lymphoma, obesity, radiotherapy -
زمینه و هدفلوسمی لنفوبلاستیک حاد(ALL) و لنفوم غیر هوچکین(NHL) شایع ترین سرطان کودکی و نوجوانی هستند. علیرغم بقای طولانی، 80% مبتلایان به دنبال درمان دچار عوارض دیررسی می شوند که شامل اختلالاتی در آندوکرین با شیوع 20-50 % می شود که در کنار شیمی درمانی ورادیوتراپی بر روند رشد کودک اثرمی گذارد.مواد و روش کارطی مطالعه مقطعی روی 50 کودک مبتلا به ALL (25n:)وNHL (25n:) بین 3 تا 18 سال در مرحله رمیسیون که شیمی درمانی به تنهایی (25 n:) و یا توام با رادیوتراپی سر وگردن (25n:) شده بودند، معیارهای رشدی بررسی شدند. در بیمارانبا صدک قدی کمتر از 5%، تست تحریکی با انسولین جهت بررسی کمبود هورمون رشد (GHD) و کم کاری هیپوفیز انجام شد ازآزمون های آماری Tو من ویتنی و رگرسیون و همبستگی های پیرسون و اسپیرمن استفاده شد.یافته ها6 نفر صدک قدی کمتر یا مساوی 5 % داشتندکه در تست تحریک با انسولین، 5 نفر GHD ایزوله داشتندو مقادیرکورتیزول و ACTH و پرولاکتین و IGF-1 و IGF-BP3، نرمال بود. لذاپان هیپوپیتویتاریسم نداشتند. از بین این 6 بیمار (12% کل بیماران)، 5 نفر (10% کل بیماران) رژیم درمانی حاوی رادیوتراپی سر و گردن دریافت کرده اند و فقط یک نفر (2% کل بیماران) شیمی درمانی بدون رادیوتراپی دریافت کرده بودند ولی از نظر آماری در آزمون exact – fisher تفاوت معنی داری بین 2 گروه درمانی، وجود نداشت (189/0 = P) شاخص توده بدن (BMI) در 2بیمار (4.0%) در محدوده اضافه وزن بود.نتیجه گیرینظر به شیوع کوتاهی قد و GHD ناشی از بدخیمی و درمانهای مرتبط آن در بیماران ما، توجه به روند رشد و اصلاحاتی در شیوه درمانی آنان جهت بهبود کیفیت زندگی ایشان مهم می باشد.
کلید واژگان: رادیوتراپی, لوسمی لنفوبلاستیک حاد, لنفوم غیر هوچکین, کوتاهی قد, کمبود هورمون رشدBackground and ObjectivesAcute Lymphoblastic Leukemia (ALL) and Non Hodgkin’s Lymphoma(NHL) are the most common cancers in childhood and adolescence. Despite of long survival, 80% of pediatric cancers survivors following the treatment will develop late complications such as endocrinopathy (20-50% prevalence), which in addition to cytotoxic chemotherapy and radiotherapy could affect child growth.Material And Methodswe evaluated growth percentiles in 50 children with ALL (n=25),NHL(n=25) at 3-18 years old in remission period who received chemotherapy with (n=25) or without (n=25) head and neck radiation. Patients with less than 5th percentile height referred to assess hypopituitarism and growth hormone deficiency (GHD) by insulin stimulating test. Data were analyzed with SPSS software and presented with Mann – whitney, Regression, T teses and Pearson, Spearman's rho correlations.Results6(12%) Patients were in less than 5th percentile height who 5 children (83.0%) had isolated GHD. Cortisol, ACTH Prolactin IGF-1 IGF-BP3 were at normal value 5 of these 6 (83.0%) children underwent head and neck radiotherapy in addition to chemotherapy. There was no significant difference between 2 treatment group in exact–fisher test (P= 0.189)because of small amount of samples. 2 patients (4.0%) had over weight in assessing BMI(Body Mass Index).Conclusionregarding to short stature and GHD in our patients due to their malignancy and treatment, it is important to pay attention more about growth and some modalities in treatments to improve their quality of life.Keywords: Radiotherapy, Acute Lymphoblastic Leukemia(ALL), Non Hodgkin's Lymphoma(NHL), Short stature, Growth Hormone Deficiency (GHD) -
مقدمهمسیر انتقال پیامGPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتئین G) GPR54 با تاخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد.روش کاردر این مطالعه آینده نگر که در سال 89-1388 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا (ع) مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز (PCR) تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته هادر این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968 (24A>G در 52% بیماران، (rs3050132(1091T>A در 64% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492C>G در یک بیمار مشاهده شد (4%).نتیجه گیریپلی مورفیسم ژن GPR54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.
کلید واژگان: بلوغ زودرس فامیلی, پلی مورفیسم, جهش ژنتیکی, ژن GPR54IntroductionKisspeptin /GPR54 signal pathway is a gate and regulator of activity of GnRH neurons and a key factor in initiation of puberty. Loss of function and gain of function mutations in GPR54 gene are associated with hypogonadotropic hypogonadism and central precocious puberty respectively. This study was designed to evaluate mutations of GPR54 gene in familial precocious puberty in Iran for the first time.MethodsThis clinical-experimental study was held on 225 pediatric patients with precocious puberty who referred to the pediatric department of Imam Reza hospital (2009-2010). Among them, Twenty five pediatric patients who had central precocious puberty with positive familial history genomic were selected. Blood samples were taken for assessment. DNA was extracted and by the means of polymerase chain reaction (PCR), it was amplified and sequenced directly. Data were analyzed by using of Sequencher software.ResultsIn this study no mutations were found in GPR54 gene while three types of polymorphism: rs10407968 (c.24A>G) in 52% of patients, rs3050132 (c.1091T>A) in 64% and a novel polymorphism c.492C>G in one patient (4%) was distinguished.ConclusionPolymorphism was found in maximum of the patients with central precocious puberty in this study.Keywords: Familial precocious puberty, GPR54gen, Mutation, Polymorphism -
مقدمهشیوع چاقی در کشورهای مختلف رو به افزایش است و با عوارض مهمی چون بیماری های قلبی عروقی و دیابت مرتبط است. کودکان چاق به دلیل عادات غذایی نا صحیح و مصرف مواد غذایی با کالری بالا و ارزش غذایی کم ممکن است در معرض کمبودهای تغذیه ای مختلف قرار گیرند لذا در این مطالعه ارتباط بین چاقی و کمبود ریزمغذی های آهن کلسیم و فسفر بررسی شده است.روش کاراین مطالعه مورد شاهدی در سال 1388-1390 در بیمارستان امام رضا انجام شد. پرونده های 280 کودک چاق در محدوده سنی 2 16 سال با 280 کودک با وزن طبیعی در همین محدوده سنی بررسی شد. BMI بالاتر یا مساوی 85% به عنوان اضافه وزن در نظر گرفته شد. سطح آهن سرم، فریتین، TIBC، MCV،MCHC، هموگلوبین، هماتوکریت، کلسیم و فسفر در هر دو گروه ارزیابی شد و سپس نتایج به دست آمده با هم مورد مقایسه قرار گرفت. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS تجزیه و تحلیل شد و با آزمون های کای اسکوئر، تی و دقیق فیشر مقایسه شدند.نتایجدر کودکان چاق در 3/94% هموگلوبین در محدوده کم خونی بود که در کودکان با وزن طبیعی60% بود. سطح آهن سرم در 1/56% کودکان چاق پایین تر از حد طبیعی بود که در کودکان با وزن طبیعی4/10% بود. میزان MCV و MCHC کاهش یافته در گروه شاهد به ترتیب 6/73% و5/72% بود که در بچه های چاق به ترتیب در 6/99% و4/96%کاهش نشان داد. سطح کلسیم و فسفر خون نیز در بچه های چاق به طرز قابل توجهی پایین تر از گروه کنترل بود که این یافته ها موید ارتباط چاقی با کم خونی فقر آهن و کمبود کلسیم و فسفر بود.نتیجه گیریاین نتایج نقش مهم و موثر تغذیه صحیح در سلامتی را نشان داده و نیز اثر آن را در پیشگیری از عوارض چاقی روشن می کند.
کلید واژگان: چاقی, ریز مغذی, کم خونی فقر آهن, کلسیم فسفر, کودکانIntroductionThe prevalence of obesity continues to rise all around the world (1، 2، 3). Obesity is associated with important complications such as coronary heart disease and diabetes (3،5). Obese children because of their inappropriate diets and consumption of energy dense foods which lack adequate minerals، may be at increased risk of micronutrient deficiencies. So in this study we tried to figure out if there is any association between low levels of micronutrients such as iron، calcium and phosphorus and obesity.Materials And MethodsA total of 280 obese and 280 non obese children ranging between 2-16 years old were evaluated. BMI>= 85% was defined as overweight. Serum iron، ferritin، TIBC، MCV، hemoglobin، hematocrit، calcium and phosphorus levels were evaluated in both groups. Then the data were compared.ResultIn obese children 94. 3% had hemoglobin in the range of anemia where this was 60% in control group. Serum iron was low in 56. 1% of obese children vs 10. 4% in control group. Serum level of calcium and phosphorus was significantly lower than normal in obese children.ConclusionThis study''s results show the significant impact of healthy nutrition on the overall health of the society and also show the effect of healthy nutrition on preventing obesity and it''s complications.Keywords: Anemia, Iron deficiency, Nutrition, Obesity, Rickets -
مقدمهژن تیامین ترانس پرنتر SLCA19A2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوللانتیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست. این سندروم با آنمی، دیابت غیر اتواسمیون و کری می – عصبی همراه است.
موارد: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگابلانتیک پاسخ دهنده به تیامین (یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاوندی بیمار اول و بیمار سوم دخترعموی انها بود. بیماران با آنمی مگالوبلاتیک، کاهش شنوایی و هیپوگلیسمی تظاهر کرده بودند.
روش هاینتایجدر هر سه بیمار بررسی ژنتیکی موتاسیون C.3 & G > A با جایگزینی گلوتامیک اسید آیزین درموفقیت 128 در اکزون 2 ژن SLC19A2 روی کروموزوم 1q 23.3 داشتند. این موتاسیون جدید با PLR در بیش از 100 آلل کنترل اثبات گردید.نتیجه گیریسندروم راجر در بیماران همراه با کاهش شنوایی باید در نظر گرفته شود. تشخیص زود هنگام برای مشاوره ژنتیک به خانواده بروی بارداری بعدی و تجویز تیامین با هدف بهبود دیابت قندی و آنمی ضرورت دارد.
کلید واژگان: کم خونی مگالوبلاستیک, سندرم راجرزIntroductionThe Thiamine Transporter gene SLC19A2 is the only gene known to be associated with TRMA. This syndrome is a trial clinical characterized by megaloblastic anemia, nonautoimmune diabetes mellitus and sensory-neural hearing loss.Patients and MethodDescribed here are three children from consanguineous Iranian families with thiamine – responsive megaloblastic anemia (TRMA) or Roger's syndrome. Case one and two were siblings of healthy first-cousin parents and case three from a healthy second-cousin couple. These cases presented with hyperglycemia, anemia, and hearing loss. Thiamine reversed the anemia and there was a satisfactory response for the hyperglycemia as well.ResultsIn all three patients, direct sequencing revealed a homozygous mutation c.38 G>A (P.E.128K) resulting in the substitution of glutamic acid to lysine at position 128 in exon 2 of the SLC19A2 gene on chromosome 1q23.3. This novel mutation was confirmed by the PCR RFLP assay of more than 100 control alleles.ConclusionTRMA or Roger's syndrome should be considered for patients with diabetes (DM) and other symptoms, including hearing loss and anemia. Early diagnosis can assist families in planning future pregnancies. The administration of thiamine ameliorates the megaloblastic anemic condition and produces a better response in DM.Keywords: Roger's syndrome_Megaloblastic Anemia_Mutation_Thiamine – Responsive Anemia -
یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتیکی در هر سه مورد تایید شد. پس از درمان خوراکی با تیامین کم خونی هر سه بیمار اصلاح و قند خون در دو مورد طبیعی گردید ولی کاهش شنوایی آن ها باقی ماند.
کلید واژگان: آنمی مگالوبلاستیک, دیابت ملیتوس, کری حسی عصبی, سندرم روجرAn uncommon form of children diabetes is Roger’s syndrome that characterized with Diabetes Mellitus, Megaloblastic Anemia, and sensory neural hearing loss. We described three children with this syndrome from consanguineous Iranian families (2 sibling and 1 cousin). They referred to pediatric ward of Imam Reza Hospital for hyperglycemia, anemia and sensory neural hearing loss. Molecular genetics study revealed novel mutation in SLC19A2 gene. Then we started thiamin and after therapy anemia reversed in all patients and normoglycemia achieved in two of patients but hearing loss persisted Diagnosis of TRMA should be considered in diabetic patients with hearing loss, anemia. Early diagnosis and therapy can ameliorates the diabetes and anemia and also hearing loss.Keywords: Megaloblastic anemia, diabetes mellitus, sensory neural hearing, roger syndrome loss -
مقدمه و هدفدیابت شیرین نوع یک شایع ترین بیماری آندوکرین کودکان است. یکی از اهداف مهم پرستاری در این بیماران، دستیابی کودک و خانواده اش به خودمدیریتی است. پژوهش حاضر با هدف تعیین تاثیر آموزش حل مساله بر خودمدیریتی و هموگلوبین گلیکوزیله نوجوانان مبتلا به این بیماری انجام گرفت.مواد و روش هااین مطالعه از نوع تجربی است. نوجوانان 19-10 ساله که حداقل یک سال از ابتلای آنان به دیابت نوع یک گذشته بود، به طور تصادفی در دو گروه برنامه معمول و آموزش حل مساله قرار گرفتند. گروه آزمون تحت آموزش شش جلسه ای فرآیند حل مساله قرار گرفتند و میزان خودمدیریتی و هموگلوبین گلیکوزیله نوجوانان مبتلا به دیابت نوع یک قبل از شروع مداخله و سه ماه بعد از آنان ارزیابی شد. تجزیه و تحلیل داده ها توسط نرم افزار SPSS 16 و آزمون های تی مستقل و زوجی، من ویتنی و ویلکاکسون انجام شد.یافته هادر گروه مداخله قبل و بعد از آموزش حل مساله، میزان خودمدیریتی از لحاظ حیطه بهداشت عمومی 57/76 درصد، رژیم درمانی 11/49 درصد، حضور اجتماعی 20/112 درصد و خودمدیریتی کل 75 درصد افزایش یافته است (001/0نتیجه گیریآموزش حل مساله در ارتقای خودمدیریتی نوجوانان مبتلا به دیابت نوع یک تاثیر چشمگیری دارد.
کلید واژگان: آموزش حل مساله, خودمدیریتی, هموگلوبین گلیکوزیله, دیابت نوع یک, نوجوانBackground andPurposeDiabetes mellitus is the most common endocrine disease in children. Achieving self-management of the child and her family is one of the important goals nursing these patients. The present research was conducted to examine the effect of problem solving education on the self-management and HbA1C in adolescents with type 1 diabetes. Methods and Materials: In this experimental study, adolescents 10-19 years old with type 1 diabetes for at least on year, were allocated randomly into two control and problem-solving education groups. The intervention group received 6 sessions of problem-solving process education; the family function of caregivers, self-management and HbA1C of adolescents with type 1 Diabetes before and 3 months after the intervention were evaluated. Data analysis was done using independent and paired t-test, Mann-Whitney U and Wilcoxon tests.ResultsProblem-solving education increased self-management in adolescents by 76.57% in terms of public health, 49.11% regimen therapy, 112.20% social presence and 75% in terms of overall self-management (p<0.001). Problem solving education also decreased HbA1C by 0.62 on average. There was a significant negative correlation between frequency of insulin injections per day and HbA1c levels (p<0.0001).ConclusionProblem-solving education is remarkably effective in promoting the self-management in adolescents with type 1 diabetes. -
مقدمه چاقی یکی از بیماری های شایع تغذیه ای در دنیا می باشد و بامشکلات زیادی از نظر سلامت عمومی جامعه همراه است. به علاوه چاقی نقش عمده ای در ایجاد سندرم متابولیک دارد. با توجه به شیوع افزایش یابنده چاقی در کودکان و نوجوانان شیوع این سندرم نیز در این گروه سنی، بیشتر شده است. در این مطالعه شیوع سندرم متابولیک وعوامل پیشگویی کننده مورد بررسی قرارگرفته است.
روش کار در یک مطالعه مقطعی توصیفی 249 کوک 5-15ساله با اندکس توده بدنی بیشتر از صدک 85 از فروردین ماه 87 لغایت پایان اسفند ماه 87 در بیمارستان امام رضا (ع)، از نظر معیارهای رشد وزنی، قدی، فشار خون، سطح لیپید، قند خون ناشتا، سطح انسولین و تست تحمل گلوکزمورد ارزیابی قرار گرفتند. نتایج به دست آمده با استفاده از آمار توصیفی و آزمون کای اسکوئر تجزیه و تحلیل شد.
نتایج متوسط سن مراجعه کنندگان 8/2± 8/9 سال، بیشترین سن مراجعه دختران 5-10سال و پسران بالای 10 سال بود. 6/70% مراجعین دختر و بقیه پسر بودند. هم چنین 5/66 % چاق و 5/33 % افزایش وزن داشتند. شیوع هیپرانسولینیسم 3/27 %، تست تحمل مختل 6/11%، مقاومت به انسولین 6/3 % و دیابت 2/1 % بود. در30 % موارد فشارخون بالا و در 2/66 % اختلال سطح لیپید مشاهده شد.
نتیجه گیری در این مطالعه شیوع سندرم متابولیک 1/20 % گزارش شد و اختلال سطح لیپید بیشترین اختلال سندرم متابولیک مشاهده شده، بود.
کلید واژگان: چاقی, مقاومت انسولینی, فشار خون, دیس لیپیدمی, توده بدنیIntroductionChildhood obesity is increasingly common and is associated with health problems. In particular, obesity plays a central role in the metabolic syndrome. We estimated the prevalence of metabolic syndrome. In obese children and adolescents 5-15 years old.Materials And MethodsThis descriptive cross Sectional study took place from April 2008 to March 2009, a total of 249 children and adolescents 5-15 years old with BMI>85percentil evaluated for growth parameters, BMI, blood pressure, Lipid profile, fasting blood sugar, insulin, and OGTT.ResultsMean age recorded was 9.8± 2.8 year, females with the range of 5-10 years old and males with above l0 years old. Of them 70.6% were female and others male, 66.5% were obese and 33.5% over weight. Frequency of hyperinsulinism, impaired glucose tolerance test, Insulin resistance and type 2 diabetes were 27.3%, 11.6%, 3.6% and 1.2% respectively. Overall 30% of children had high blood pressure and 66.2% dyslipidemia.ConclusionFrequency of metabolic syndrome in this study was 20.1% and dyslipidemia was more common.Keywords: Blood pressure, BMI, Dyslipidemia, Insulin resistance, Obesity -
دیابت نوع I شایعترین اختلال غددی متابولیکی در کودکان است که با عوارض زیادی منجمله اختلال رشد ممکن است همراه باشد. هدف از این مطالعه بررسی نقش دیابت روی رشد (وزن- قد)، پارامترهای رشد و میزان چربی های خون است.
روش کار در یک پژوهش مقطعی توصیفی 154 کودک دیابتی از مرداد 85 لغایت تیر 86 از نظر معیارهای رشد وزنی، قدی، طول مدت بیماری، متوسط هموگلوبین گلیکه و لیپیدهای خون مورد ارزیابی قرار گرفتند.
نتایجمتوسط سن تشخیص بیماری 1/3± 2/6 سال، سرعت رشد قدی 48/1 ±8/4 سانتیمتر و رشد وزنی 5/1±3 کیلوگرم در سال بود. بر اساس میزان هموگلوبین گلیکه در گروه کنترل متابولیک خوب، سرعت رشد قدی 3/1± 8/4 سانتیمتر، رشد وزنی 6/1±03/3 کیلوگرم در سال، کلسترول تام برابر با 34± 1/163، لیپوپروتئین با چگالی پایین برابر با 22 ± 3/109، لیپوپروتئین با چگالی بالا برابر با 1 ±5/49 و تری گلیسرید برابر با 55±3/116 میلیگرم در دسی لیتر بود و در گروه با کنترل متابولیک ضعیف، سرعت رشد قدی 22/1±2/3 سانتیمتر و رشد وزنی 2/1± 03/3 کیلوگرم در سال، کلسترول تام برابر با 46±6/172، لیپوپروتئین با چگالی پایین برابر با 80 ±4/122، لیپوپروتئین با چگالی بالا برابر با 1 ±5/48 و تری گلیسرید برابر با 105±3/153 میلیگرم در دسی لیتر بود. هم چنین در گروه با طول بیماری کمتر از 5 سال سرعت رشد قدی 4/1 ± 7/5 سانتیمتر و رشد وزنی 6/1±3/3 کیلوگرم در سال و در گروه با طول مدت بیش از 5 سال سرعت رشد قدی 2/1±47/3 سانتیمتر و رشد وزنی 2/1±3/3 کیلوگرم در سال بود.
نتیجه گیری در این مطالعه سرعت رشد وزنی و قدی با کنترل متابولیک ارتباطی نداشت ولیکن اختلال رشد قدی و افزایش تری گلیسرید با طول مدت بیماری مرتبط بود. هم چنین دیس لیپدمی با عدم کنترل متابولیک مرتبط بود.
کلید واژگان: دیابت نوع I, قد, وزن, هموگلوبین گلیکه, لیپیدIntroductionType1 diabetes is the most common endocrine disorder in children. The disease is associated with a variety of complications including growth abnormalities. The aim of this study was to evaluate the role of diabetes and blood sugar control on physical growth (height and weight), growth parameters and lipid profile.Materials And MethodsThis descriptive cross- sectional study took place from July 2006 to July 2007. A total of 154 children and adolescents with diabetes type 1, evaluated for their growth parameters, lipid profile٫ and its correlation with duration of diabetes and mean HbA1C.ResultsThe mean age of diabetes diagnosis recorded 6. 2±3. 1 year. The mean height growth velocity was 4. 8±1. 48 cm and the mean weight growth velocity 3±1. 5 kg in one year. In the first group with HbA1c< 8 (mean±1sd) height and weight growth velocities were 4. 8±1. 3 cm and 3. 03±1. 6 kg in a year respectively. In the second group with HbA1c > 8 (mean±1SD), yearly height and weight growth velocities measured 3. 2±1. 22 cm and 3. 03±1. 2 kg in turn. Moreover, in the first group TC, LDL, HDL and TG were 163. 1±34 mg/dl, 109. 3±22 mg/dl, 49. 5±1 mg/dl, 116. 3±55 mg/dl and in the second group 172. 6±46 mg/dl, 122. 4±80 mg/dl, 48. 5±1 mg/dl, 153. 3±1. 5 mg/dl in the order mentioned. In the group with disease duration less than 5 years, height and weight growth velocities were 5. 7±1. 4 cm and 3. 3±1. 6 kg and in group with disease duration more than 5 years, height and weight velocities reported 3. 74±1. 2 cm and 3. 3±1. 2 kg annually respectively.ConclusionAccording to this study, there was no correlation between the mean of height, weight growth velocities and metabolic control in both groups. However, the hight growth disorder and increase in the level of TG were correlated with the duration of disease. Also, lipid profile (dislipidemia) was associated with the lack of metabolic control.Keywords: Iddm, height, weight, HbA1c, Lipid -
هیستیوسیتوزسینوزال با لنفادنوپاتی ماسیو (بیماری روزائی- دورفمن)، یک بیماری نادر خوش خیم هیستیوسیتی با علت ناشناخته بوده، که به طور معمول با بزرگی غدد لنفاوی سطحی و عمقی همراه است. بیماری معمولا سیر بالینی طولانی داشته و با دوره های متناوب از تشدید و فروکش علائم، توام است.
در این مقاله یک مورد از بیماری روزائی- دورفمن در پسر 5 ساله، با لنفادنوپاتی حجیم ناحیه اینگوینال راست، لنفادنوپاتی گردنی، تب گاهگاهی و کم خونی گزارش گردیده است و نشانه های بالینی، ویژگی های هیستوپاتولوژیک و درمان آن، مورد بحث قرار گرفت.
کلید واژگان: هیستیوسیتوزسینوزال, بیماری روزائی, دورفمن, لنفادنوپاتی -
بررسی علل تاخیر بلوغ در دختران مراجعه کننده به درمانگاه غدد کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهدهدفهدف مطالعه بررسی علل تاخیر بلوغ در دختران مراجعه کننده به درمانگاه غدد کودکان در طی یک مطالعه 5 ساله از سال 78 تا 82.روش کاراین مطالعه به صورت گذشته نگر و آینده نگر انجام شد جمعیت مورد مطالعه 31 دختر بودند که با تاخیر بلوغ به درمانگاه غدد کودکان مراجعه کرده بودند اطلاعات با سابقه؛ معاینه جسمی و پرسش از بیماران تکمیل شد و نتایج با نرم Exell, spss مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.نتایجدر این مطالعه 31 دختر با تاخیر بلوغ مورد ارزیابی قرار گرفتند. متوسط سن بیماران 14.93±1.46 سال بود و متوسط سن استخوانی بیماران 10±1.5 سال و متوسط وزن بیماران8.3 ± 31 کیلوگرم بود. انحراف معیار قد و وزن برای سن به ترتیب 3.83 و 2.68 بود. میزان استرادیول سرم در تمام بیماران پایین تر از طبیعی بود. در این بررسی 27% موارد علل تاخیر بلوغ نوع سرشتی بود. تالاسمی ماژور در 13% موارد، کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدی) 10% و سندرم ترنر در 23% موارد مشاهده شد.نتیجه گیریتاخیر بلوغ سرشتی و سندروم ترنر شایع ترین علل تاخیر بلوغ بودند، اگر چه تالاسمی ماژور نیز در مقایسه با سایر بررسی ها شایع تر بود. توجه به علایم بلوغ در دخترانی که در زمان بلوغ به پزشک مراجعه می کنند، منجر به تشخیص زودرس تر تاخیر بلوغ خواهد شد. هم چنین انجام کاریوتیپ در تمام دخترانی که با کوتاهی قد و تاخیر مراجعه می کنند، پیشنهاد می شود.
کلید واژگان: هیپوگونادیسم, سوء تغذیه, تاخیر بلوغ سرشتی, بیماریهای سیستمیک -
هدفدیابت نوع یک شایعترین اختلال غددی - متابولیکی دوران کودکی می باشد و متاسفانه پیامدهای زیستی، روانی و اجتماعی جبران ناپذیری بدنبال دارد، از جمله آنها عوارض قلبی عروقی است که شایعترین علت مرگ و میر این بیماران می باشد. هدف از این تحقیق، بررسی لزوم غربالگری بیماران دیابتی از نظر لیپیدمی و کنترل و درمان آن به عنوان فاکتور خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر می باشد.روش مطالعهدر این پژوهش مقطعی و توصیفی 51 نفر (30 پسر و 21 دختر) با میانگین سنی 2.6 13.47± سال با طیف سنی 5 تا 18 سال از بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقات دیابت خراسان بطور تصادفی انتخاب شدند و پس از اخذ شرح حال و معاینه بالینی از نظر لیپدهای سرمی (تری گلیسرید، کلسترول تام، لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL)، لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDL) و هموگلوبین A1C مورد بررسی قرار گرفتند.یافته هامتوسط لیپدها 97±55.4=TG، 180.8±44.1=TC، 113.3±32.6=LDL، 48.4±10.8=HDL و میانگین هموگلوبین A1C برابر 1.8 8.1± بود. میانگین لیپدها در بیماران با هموگلوبین A1C بیشتر از 9 به همان ترتیب 123.60±75.80، 199.40±61.87، 129.20±44.66 و 50.93±9.61 بود و در بقیه بیماران (A1C<9) به ترتیب 85.94±40.64، 173.03±32.66، 106.64±23.71 و 47.28±11.23 بود.نتیجه گیریبر اساس داده های فوق متوسط کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین بالاتر از مقادیر تعیین شده به عنوان استاندارد درمانی در دیابتی ها بود ولی میانگین تری گلیسرید و لیپوپروتئین با چگالی بالا در محدوده مناسب قرار داشتند. در مقایسه بیمارانی که کنترل متابولیک ضعیف داشتند و سایر بیماران مشاهده شد که از نظر تری گلیسرید و کلسترول تام و LDL افزایش معنی داری وجود دارد اما در مورد لیپوپروتئین با چگالی بالا تفاوت معنی دار آماری بین دو گروه مشاهده نشد.
کلید واژگان: دیابت نوع 1, دیس لیپیدمی, هموگلوبین A1C, تری گلیسرید, لیپوپروتئین با چگالی بالا, لیپوپروتیین با چگالی پایین, کلسترول -
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، سال چهل و هفتم شماره 4 (پیاپی 86، زمستان 1383)، صص 407 -412مقدمههیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال آنزیمی در مسیر ساختن هورمون ها غدد فوق کلیه می باشد که به صورت اترزومال مغلوب انتقال می یابد و بسته به نوع کمبود آنزیم تظاهرات متفاوتی ایجاد می کند. هدف از این مطالعه بررسی خصوصیات کلینیکی و اپیدمیولوژیک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده است.روش کاراین مطالعه توصیفی تحلیلی علایم بالینی و آزمایشگاهی 68 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال که در طی 7 سال از فروردین ماه 74 لغایت فروردین ماه 81 در بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) بستری شده بودند بررسی گردید. مشخصات فردی، علایم بالینی، نوع نقایص آنزیمی، نسبت فامیلی، سابقه خانوادگی در پرسشنامه ای جمع آوری گردید. اطلاعات جمع آوری شده با استفاده از آمار توصیفی و کای اسکوئر پردازش شده است.نتایجمیزان رابطه فامیلی والدین بیماران نسبت به جمعیت عمومی در سطح شهر مشهد، بالاتر بود (%73.8 VS %30.2) در مورد %44.6 موارد، سابقه این بیماری در بستگان بیمار مثبت ارزیابی شد. %52.2 مبتلایان مذکر و %47.8 مونث بودند. نقص 21 - ئیدروکسیلاز در 60 بیمار مشاهده شد (%88.2) که شکل از دست دهنده نمک 40 مورد (%66.7) و شکل ویریلیزاسیون ساده، 20 مورد (%33.3) را شامل می شد. نقص 11 - بتائیدروکسیلاز را در 7 بیمار (%10.3) وجود داشت. همچنین یک مورد نقص 3 - بتائیدروکسی استروئید دهیدروژناز گزارش شد. میانگین سن تشخیص در شکل از دست دهنده نمک به ترتیب 75 و 85 روزگی در پسران و دختران بود و در شکل ویزیلیزاسیون ساده به ترتیب 46 و 43 ماهگی در پسران و دختران. 14 مورد از دختران قبل از تشخیص، پسر تلقی شده بودند.نتیجه گیریاین مطالعه مطرح کننده اهمیت و لزوم انجام غربالگری در نوزادان می باشد تا بتوان به فواید تشخیص سریع و درمان به موقع آن دست یافت. به علاوه شیوع بالای CAH می تواند ناشی از میزان بالای ازدواج فامیلی در جامعه ما باشد که در اینجا، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در جامعه ما مفید خواهد بود.
کلید واژگان: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال, کمبود 21 هیدروکسیلاز, کمبود 11 بتا هیدرو کسیلاز, کمبود 3 بتا هیدرو کسی استروئید دهیدروژناز -
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، سال چهل و هفتم شماره 4 (پیاپی 86، زمستان 1383)، صص 446 -451سندرم پولی اندوکرینوپاتی اتوایمون همراه با کاندیدیاز پوستی مخاطی و دیستروفی اکتودرمال بیماری ناشایعی است، زمان بروز بیماری دهه اول زندگی است. اولین تظاهر بیماری کاندیدیاز پوستی مخاطی است که در دوران شیرخوارگی بروز می نماید و دیرترین تظاهر بیماری نارسایی آدرنال است. گاهی بیماران به علت تشنج ناشی از هیپوکلسمی مراجعه و تشخیص داده می شوند.
در این مقاله دو دختر و یک پسر که به علت تشنج ناشی از هیپوکلسمی در بیمارستان بستری شده بودند معرفی می شوند. که در معاینه ناخن های کوتاه و دیستروفیک و معاینه ته چشم کراتیت دو طرفه، پوست نسبتا خشک و آلوپس داشتند.
هدف از گزارش این موارد توجه به اهمیت پولی اندوکرینوپاتی تیپ I به عنوان یکی از علل خوش خیم هیپوکلسمی و درمان راحت بیماران زود تشخیص داده شده است.
کلید واژگان: پولی اندوکرینوپاتی, APECED, سندرم پولی گلاندولار اتوایمیون -
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، سال چهل و هفتم شماره 1 (پیاپی 83، بهار 1383)، صص 110 -115بلوغ زودرس واقعی به علت فعال شدن پیش از موقع سیستم نراندوکرین مغزی است که علت آن ضایعات مغزی و یا فعال شدن ایدیوپاتیک این سیستم می باشد. در این مقاله دو دختر از یک خانواده با تظاهرات بلوغ زودرس واقعی معرفی می شوند که تظاهرات بلوغ در هر دو بیمار در سنین پایین (4 ماهگی) شروع شده بود و به علت پیشرفته بودن مراحل بلوغ و پیشگیری از کوتاهی قد و سایر عوارض، فرزند بزرگتر تحت درمان دارویی با آنالوگ GnRH قرار گرفت و در فرزند کوچکتر چون علائم بلوغ در مراحل ابتدایی بود، هر ماه کنترل گردید.
کلید واژگان: بلوغ, بلوغ زودرس, بلوغ زودرس ایدیوپاتیک -
سندرم ایکس شکننده، شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 (FMR 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید.
تظاهر بالینی آن، عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی، صورت دراز، گوشهای بزرگ، ماکرواورکیدیسم در مردها، کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاها" دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.
در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری، انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است. ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است. فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند.
تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.
کلید واژگان: ژن FMR 1, سندرم ایکس شکننده, عقب ماندگی ذهنی, ماکرواورکیدیسم
- در این صفحه نام مورد نظر در اسامی نویسندگان مقالات جستجو میشود. ممکن است نتایج شامل مطالب نویسندگان هم نام و حتی در رشتههای مختلف باشد.
- همه مقالات ترجمه فارسی یا انگلیسی ندارند پس ممکن است مقالاتی باشند که نام نویسنده مورد نظر شما به صورت معادل فارسی یا انگلیسی آن درج شده باشد. در صفحه جستجوی پیشرفته میتوانید همزمان نام فارسی و انگلیسی نویسنده را درج نمایید.
- در صورتی که میخواهید جستجو را با شرایط متفاوت تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مطالب نشریات مراجعه کنید.