گزارش 7 مورد بیماری Pompe در ایران

بیماری Pompe نوعی بیماری نادر، پیش رونده و دارای فرم ماژور (فرم کودکی) می باشد که در اثر کمبود آنزیم لیزوزومی اسید آلفاگلوکوزیداز ایجاد می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و طیفی از علایم متفاوت وابسته به سن را ایجاد می کند. این علایم و نشانه ها به طور عمده شامل ضعف عضلانی، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و ناتوانی در انجام امور روزمره ی زندگی بیمار است.
گزارش مورد: در این مطالعه ی مورد، خصوصیات و ویژگی های بیماری Pompe در 7 بیمار که در طی 8 سال گذشته شناسایی شده بودند، بررسی گردید.
نکته ی مهم در پژوهش حاضر، زمان تشخیص متفاوت در این بیماران بود که بین 6 ماه تا 28 سال متفاوت می باشد. این امر منجر به بروز مشکلات متعدد در بیمارانی شده که تشخیص بیماری آن ها با تاخیر صورت گرفته است.