شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن های مرتبط با‫هایپرتروفی و قدرت عضلانی در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

در طی دو دهه گذشته، تحقیقات زیادی برای درک تاثیر ژنتیک بر عملکرد ورزشی تمرکز داشته‫اند. توالی‫یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی واریانت های ژنتیکی مرتبط با عملکرد جسمانی دارد، اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت‫های جدید در ژن های درگیر در قدرت و هایپرتروفی عضلانی (ACE، NOS3، IGF1R و IL-6) در یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.

پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونه خون، با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.

نتایج حاصل از توالی یابی کل اگزوم نشان دهنده وجود واریانت بد معنی (99454613G>A) در ژن IGF1R، پلی‫مورفیسم (22771156C>T) در ژن IL-6، پلی مورفیسم های (61564052A>G و 61573761T>C) در ژن ACE و پلی‫مورفیسم های (150695726T>C و 150704250C>G) در ژن NOS3 بود.

نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت و پلی مورفیسم هایی را در ژن های مرتبط با هایپرتروفی و قدرت عضلانی در این وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقیقات دیگری با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت و پلی مورفیسم ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.