بررسی و مقایسه فراوانی ریز حذف های نواحی AZF کروموزوم Y در قومیت های مختلف مردان نابارور ایرانی

ریز حذف های بازوی بلند کروموزوم Y (Yq)، شایع ترین علت مولکولی ناباروری شدید مردانه می باشد که در بر گیرنده سه ناحیه AZFa، AZFb و AZFc می باشد. هرکدام از نواحی ذکر شده حاوی ژن های مختلف درگیر در روند ساخت اسپرم (اسپرماتوژنز) می باشند. تاکنون الگوهای قومی در نحوه توزیع ریز حذف های ذکر شده در جمعیت مردان نابارور ایرانی بررسی گسترده نشده است. مطالعه حاضر در نظر دارد این الگوهای قومی را در مردان مبتلا به الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی مورد بررسی قرار دهد.

1887 مرد نابارور مراجعه کننده به موسسه رویان با تشخیص الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی به لحاظ وجود ریز حذف های بازوی بلند کروموزوم Y با روش مولتی پلکس PCR و بر اساس تعیین شش STS مارکر مختلف مورد بررسی قرار گرفتند. بیماران همچنین بر اساس محل تولد و گویش سه نسل مذکر متوالی خود در قومیت های آذری (ترک)، فارس، کرد، گیلک/مازنی (شمالی)، لر و عرب طبقه بندی شدند.

از بین 1887 مرد نابارور مورد بررسی 100 نفر دارای ریز حذف (29/5%) تشخیص داده شدند. از این میان 38 نفر از قومیت آذری (38%)، 30 نفر فارس (30%)، 11 نفر کرد (11%)، 8 نفر لر (8%)، 6 نفر گیلک/مازنی (6%) و 2 نفر عرب (2%) و 5 نفر نیز از اتباع سایر کشورها (عراقی و افغانستانی) بودند (5%). به طور کلی از بین 100 مرد دارای ریز حذف 70 مورد دارای ریز حذف در AZFc (70%)، 7 نفر دارای ریز حذف در AZFb (4/25%) و 3 نفر دارای ریز حذف در AZFa (6/4%) بودند. همچنین ریز حذف های ریز حذف ترکیبی AZFbc در 18 نفر و AZFabc نیز در 3 نفر مشاهده گردید. آزمون کای-دو حاکی از عدم یکنواختی فراوانی ریز حذف ها در بین اقوام مردان نابارور ایرانی بود گرچه الگوی توزیع در اقوام مختلف یکسان بود.

به نظر می رسد فراوانی کلی و الگوی توزیع ریز حذف های کروموزوم Y در جمعیت عمومی مردان نابارور ایرانی مشابه سایر جمعیت ها در جهان بوده و ریز حذف در AZFc شایع ترین فرم آن می باشد. علی رغم اینکه الگوی توزیع ریز حذف های مختلف در بین اقوام ایرانی مشابه به نظر می رسد اما ظاهرا توزیع یکنواختی نداشته و برای بررسی بهتر مطالعات با حجم نمونه بیشتر و به صورت تجمیع نتایج مراکز ناباروری از استان های مختلف پیشنهاد می گردد.