اطلاعات دموگرافیک و بالینی افراد مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک و ارتباط آن با نرخ جهش های ژن EGFR در جمعیت ایرانی

جهش های ژن گیرنده فاکتور رشد اپیتلیالی (EGFR) عمدتا در اگزون های 18 تا 21 مشاهده می گردد. بررسی موتاسیون ها در روند پاسخ به درمان بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) نسبت به داروهای مهارکننده تیروزین کینازی بسیار حایز اهمیت بوده و فراوانی جهش های ژن EGFR در بیماران مبتلا به NSCLC در مناطق جغرافیایی مختلف جهان متفاوت است. هدف مطالعه حاضر بررسی شایع ترین جهش های ژن EGFR بیماران مبتلا به سرطان ریه درجمعیت ایرانی می باشد.

در این مطالعه اگزون های 18 تا 21 ژن EGFR 160 بیمار مبتلا به NSCLC مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور ابتدا بر روی DNA استخراج شده از بلوک پارافینی، PCR و سپس تعیین توالی انجام و نتایج آنها مورد تجزیه و تحلیل قرارگرفت.

نسبت شیوع NSCLC بیماران مرد به زن حدود 2 به 1 بود و تفاوت چندانی از نظر سن در بیماران مرد و زن وجود نداشت (P=0/065) در حالی که در متغیر سیگار کشیدن اختلاف قابل ملاحظه ایی یافت شد (مردان %77/8 و زنان %17/3). میزان فراوانی برای جهش های اگزون های 19 و 21 ژن EGFR، برابر با %10/63 و برای اگزون های 18 و 20 هیچ جهشی مشاهده نشد. از طرفی زنان در مقایسه با مردان نسبت به جهش های EGFR حساس تر بوده (%17/3  در مقابل %7/4) اما از نظر آماری مقادیر بدست آمده معنی دار نبود (P=0/097). در مطالعه حاضر 3 جهش شامل حذف های (c.2235_2249del) و (c.2240_2257del) در اگزون 19 و جهش نقطه ای (c.2573T>G) p.L858R  در اگزون 21 به ترتیب با فراوانی%58/8، %23/5 و %11/8 مشاهده شد. همچنین، یک جهش جایگزینی c.2253A>G  برای اولین بار به عنوان یک جهش جدید یافت شد که نادرترین جهش با فراوانی %5/8 بود. نکته قابل توجه مشاهده یک رابطه منفی بین میزان موتاسیون در ژن EGFR و سیگاری بودن افراد مبتلا می باشد که با توجه به بررسی سایر مطالعات کشورهای مختلف می توان تنوع در قومیت افراد را به عنوان علت این یافته ها فرض کرد.

وقوع جهش EGFR تا حد زیادی در بین بخش های مختلف ایران متفاوت است، که احتمالا به دلیل تفاوت در قومیت، میزان مصرف سیگار و جنسیت بیماران می باشد.