گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز
نویسنده:
چکیده:
نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند.
از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.
بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.
از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.
بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.
کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
انتشار در:
در صفحه:
58
لینک کوتاه:
magiran.com/p894439
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!