یک تغییر تک نوکلئوتیدی جدید می تواند در تکامل هایپوسپادیاس منفرد در بیماران ایرانی دخیل باشد

هایپوسپادیاس یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی در جنس مذکر است که با تغییر در تکامل پیشابراه، پوست و بخش شکمی آلت تناسلی مشخص می گردد. ژن آندروژن رسپتور از طریق اعمال تاثیرات آندروژن، نقش حیاتی در تکامل سیستم تناسلی خارجی مردانه ایفا می کند.
در این مطالعه پروموتر ژن آندروژن رسپتور از نظر وجود تغییرات احتمالی جدید و اگزون شماره یک ژن مذکور از نظر وجود 5 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی شناخته شده در افراد مذکر سالم و بیمار مورد بررسی قرار گرفت.
DNA نمونه خون افراد بیمار (تعداد=100) و افراد سالم (تعداد=100) استخراج گردید. قطعات مورد نظر پروموتر و اگزون شماره یک، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر گردید. ناحیه پروموتری جهت وجود تغییرات جدید تعیین سکانس شد و اگزون شماره یک از نظر وجود 5 پلی مورفیسم (rs139767835, rs78686797, rs62636528, rs62636529, rs145326748) با کمک تکنیک RFLP مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج نشان داد که یک تغییر تک نوکلئوتیدی (C→T) در باز 480- در ناحیه پروموتری دو فرد بیمار وجود دارد (2%). هیچ کدام از SNPs مذکور در گروه های بیمار و سالم دیده نشد(0%).
این نتایج نشان می دهد که این تغییر تک نوکلئوتیدی در پروموتر آندروژن رسپتور می تواند در اتیولوژی هایپوسپادیاس و تکامل این آنومالی نقش داشته باشد.